Pwoblèm chromozom yo se yon kòz komen nan pèt gwosès bonè
Pwoblèm kwomozòm, tankou trisomi 22, se pa lwen kòz ki pi komen nan miskri premye-trimès. Tou depan de ki kwomozòm ki afekte, kwomozòm siplemantè oswa ki manke (oswa pati nan kwomozòm) ka lakòz anyen nan pwoblèm sante minè nan kondisyon ki enkonpatib ak lavi. Trisomi 22 se youn nan twoub ki pi grav kwomozòm yo .
Ki sa ki Trisomi 22 vle di
Trisomi 22 vle di ke yon moun gen twa kopi kwomozòm nan 22nd olye pou yo espere de kopi yo.
Kondisyon an ka ranpli (sa vle di tout selil nan kò a afekte) oswa mozayik (sa vle di kèk selil yo afekte, men se pa lòt moun). Li posib tou pou gen yon pati nan trisomi 22, sa vle di de kopi konplè kwomozòm 22 ak yon lòt kopi enkonplè sèlman yon pati nan kwomozòm la.
Dyagnostik
Trisomi 22 ka dyagnostike atravè tès jenetik apre yon foskouch oswa mortinatalite. Prenatalman li ka detekte pa CVS oswa amniokentèz, byenke rezilta tès prenatal ki montre trisomi 22 pa toujou vle di ke ti bebe a ap afekte anpil (gade anba a).
Efè trisomi konplè 22
Ranpli trisomi 22 prèske toujou lakòz premye-trimès foskouch; kondisyon an se enkonpatib ak lavi e pa gen okenn chans pou yon ti bebe ki gen trisomi konplè 22 siviv nan tèm long la. Chèchè kwè ke trisomi 22 kont pou 3 a 5 pousan nan tout foskouch byen bonè.
Efè Trisomik mozayik 22
Efè trisomi mozayik 22 ka grav nan kèk moun ak grav nan lòt moun.
Men, tès prenatal ki jwenn twomatik mozayik 22 pa ka predi rezilta yo. Anpil ti bebe ki sanble yo gen trisomi mozayik 22 nan amnyosentèz oswa Rezilta CVS pa gen pwoblèm sante aparan nan nesans; Ti bebe konfime ke gen trizomi mozayik 22 nan nesans yo gen plis chans fè eksperyans pwoblèm sante.
Si ti bebe w la trisomi 22
Si ou te di ke yon ti bebe ou te maladri te trisomi 22, rès asire ke foskouch la pa t 'fòt ou ak pa te gen anyen ou ta ka te fè yo anpeche li. Èske w gen yon gwosès ki afekte nan trisomi 22 pa vle di ke ou gen yon risk ki pi wo nan trisomi 22 nan yon gwosès nan lavni. Nan pifò ka yo, trisomi 22 rezilta soti nan pwoblèm o aza nan divizyon selilè epi li pa repete.
Si ou se kounye a ansent ak te gen yon CVS ki montre trisomi 22, li nan yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik oswa doktè ki espesyalize nan jenetik. Chans yo ba ke tibebe w la konplete trisomi 22, e li pi fasil pou tibebe w la swa gen trisomi mozayik 22 oswa yon kalite trisomi 22 ki prezan sèlman nan plasenta a.
Doktè w la ka rekòmande yon amniokentèz pou li koule plis sou sitiyasyon an. Lè amniozantèz la pa konfime trisomi a, chans yo wo anpil ke trisomi a se sèlman prezan nan plasenta a ak ti bebe a se kwomozòm nòmal. Men, gen ka ogmante risk pou restriksyon kwasans entrardinè ak konplikasyon gwosès akòz plasenna a nòmal, epi ou ka bezwen siveyans siplemantè pou rès la nan gwosès ou.
Si amnosentèz la konfime mozayik nan ti bebe a, konseye jenetik ou a oswa lòt espesyalis jenetik ka ba ou enfòmasyon ki pi monte-a-dat sou sa ou dwe espere.
Sous
Trisomi 22 Mozayik. University of British Columbia. Aksè: 14 avril 2009.