Trisomi 13, yo rele tou sendwòm Patau, se yon domaj jenetik ki enplike kwomozom 13. Pifò moun gen 23 pè kwomozòm, men moun ki gen sendwòm Patau gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm nan trèzyèm. Trisomi 13 se yon sendwòm grav jenetik, epi pifò ti bebe ak sendwòm Patau mouri anvan nesans oswa nan premye semèn nan lavi.
Gen 3 kalite trisomi 13:
- Trisomi konplè: Pifò ka trisomi 13 yo trisomi konplè. Nan trisomi plen, chak selil nan kò a gen twa kopi kwomozòm 13.
- Trisomi pasyèl: Pasyan ki gen trisom pasyèl yo pa gen yon kopi antye siplemantè nan kwomozòm 13. Olye de sa, yo gen yon pati siplemantè nan kwomozòm nan tache ak yon lòt kwomozòm nan selil yo.
- Mozayik: Pasyan ki gen trisomi 13 mozayik gen yon kopi tout siplemantè nan kwomozòm 13, men se sèlman nan kèk nan selil kò a.
Trisomi 13 anjeneral ki te koze pa yon erè nan divizyon selilè. Malgre ke risk pou gen yon ti bebe ki gen trisomi 13 ki pi wo nan manman ki pi gran, li pa eritye epi yo pa ka pase nan fanmi yo. Sèl eksepsyon se yon pati twomatik 13, ki ka eritye. Nenpòt fanmi ki gen yon istwa nan trisomi 13 ta dwe gen konsèy jenetik.
Sentòm Patwouy Sendwòm
Paske kwomozòm siplemantè a prezan nan tout kò a, trisomi 13 ka lakòz pwoblèm nan anpil sistèm kò yo.
Gen kèk sentòm trisomi 13 ka trete avèk medikaman oswa operasyon, men lòt moun yo pa ka geri. Sentòm yo enkli:
- Premye nesans: Anpil trisomi 13 gwosès fini nan foskouch oswa mortinatalite. Ti bebe ki fèt an vi yo anjeneral fèt byen bonè, avèk yon mwayèn laj antye de 29 semèn. Ti bebe sa yo dwe konplike batay nan prematire kòm byen ke lòt sentòm trisomi 13.
- Analiz feminen: Anpil ti bebe ak trisomi 13 fèt avèk yon lèv fann ak / oswa yon palè pal. Je yo ka mete ansanm ansanm epi yo ka fose ansanm nan fòm yon sèl je. Zòrèy yo ka mete ba, ak pwoblèm po sou po tèt la (cutis aplasia) yo komen.
- Pwoblèm kè: Defo kè yo komen nan ti bebe ki gen trisomi 13. Twou ant chanm yo kè (domestik septik domaj ak domaj atrial septal) ak patèn ductus arteriosus ka tou de yo te jwenn nan trisomi 13.
- Pwoblèm nan sèvo a: Nan kèk timoun ki gen trisomi 13, devan sèvo a pa divize byen. Sa lakòz anpil nan pwoblèm vizaj ki asosye ak maladi a. Timoun ki gen sendwòm Patau gen andikap mantal grav epi yo ka gen kriz.
- Pwoblèm gastrointestinal: Pwoblèm GI nan timoun ki gen trisomi 13 ka gen ladan èrni onbilikal ak èrni eniginal. Omphaloceles, kote yon pati nan trip yo se deyò kò a, rive nan kèk ka.
- Pwoblèm skelèt: Tibebe ki gen sendwòm Patau ka gen dwèt siplemantè oswa zòtèy, men fese, oswa pye (rocker-anba).
- Pwoblèm respire: Tibebe ki fèt ak trisomi 13 souvan gen pwoblèm pou respire, oswa yo gen peryòd lè yo sispann respire (apne).
Kouman souvan Tibebe ki gen Trisomi 13 Siviv?
Trisomi 13 se yon maladi grav.
Pifò ti bebe ak trisomi 13 mouri nan premye semèn lan, ak validite an mwayèn se sou 5 jou. Apeprè 10% ap viv premye anivèsè nesans yo. Tibebe ki peze plis nan nesans ak ki gen yon trisomi mozayik oswa pasyèl ka plis chans siviv.
Malgre ke trisomi 13 ki konsidere kòm yon twoub letal ki pa konpatib ak lavi, medikaman modèn te ogmante lavi a ak kalite lavi kèk timoun ki gen sendwòm Patau. Tou depan de gravite a nan lòt sentòm, operasyon ka ede ranje kè oswa domaj GI oswa repare yon fann. Apwopo medikal ki apwopriye ki te ede anpil timoun ki gen trisomi 13 yo dwe yon gwo lajwa pou fanmi yo pandan plizyè ane.
Si ti bebe w la trisomi 13, ou pa oblije fè fas a sendwòm sa a pou kont li. Gwoup sipò yo ak sou sit entènèt yo ka ede ou pi byen konprann Patau sendwòm ak rive jwenn lòt fanmi ki manyen pa trisomi 13. Pale ak yon ekspè hospice perinatal ka ede w aprann kisa pou atann si tibebe w la pa siviv nan egzeyat lopital, epi ede w deside ki sa kalite entèvansyon ou vle pou tibebe ou.
Referans:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., ak Clark, D. (2004). "Rekonèt karakteristik nan klinik nan Trisomy 13 Sendwòm." Avanse nan Swen Neonatal. Itilize nan: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Me 2012). "Swen pasyan ki pa entène pou timoun ki gen trisomi 13 ak trisomi 18 nan peyi Etazini." Pedyatri. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Desanm 2013). Klinik nan Perinatology. "Nesans premyè nesans ak dejene nesans konjenital: Yon entèraksyon konplèks." 40 (4): 629-44.
Jenetik Referans Kay. "Trisomi 13." Retrieved soti nan https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13