Chak moun yo gen jèn, sa yo ti ti switch ki detèmine koulè cheve, koulè zye, ak lòt karakteristik yo chaje nan 46 kwomozòm andedan selil nou an. Espèm imen an ak selil ze yo diferan de lòt selil nan ke chak sèlman gen 23 kwomozòm inegal andedan. Lè gwosès la kòmanse ak ze a ak espèm yo mete ou kòmanse ak yon selil mak nouvo, ak 46 kwomozòm.
Maladi Dominan
Enstriksyon chak jèn yo swa dominan oswa rezesif. Men kèk egzanp sou maladi dominan yo ta dwe kolestewòl, Huntington maladi, dwèt siplemantè oswa zòtèy, glokòm, elatriye Pwoblèm ki koze pa twoub dominan yo ka swa inègzistan oswa byen grav. Si yon paran gen yon jèn dominan pou yon sèten kondisyon gen yon chans 50% pou chak timoun ta gen maladi a.
Twoub ankonbre
Si yon sèl paran gen yon jèn maladi resessif, lè sa a jèn dominan de lòt paran an ap anpeche maladi a. Si tou de paran yo te transpòtè nan yon jèn resessif Lè sa a, ta gen yon yon sèl nan kat chans ke chak timoun ta eritye maladi a. Men kèk egzanp sou maladi resessif: anemi selil seksyèl, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Twoub eritye eritye yo souvan pi grav.
Gen lòt kalite maladi, tankou maladi X-lye, ak transpòtè.
Kalite Tès
Matènèl serom Alpha-fetoprotein (MSAFP): Sa a se yon tès san fè ant 15 - 17 semèn gwosès.
Pa gen okenn risk pou ti bebe a pandan tès depistaj sa a. Se san manman an tès depistaj pou youn oswa plis sibstans (Alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Pi wo pase nivo nòmal yo ka endike yon domaj tib neral pandan y ap pi ba valè yo ka endike sèten twoub kwomozomik, anjeneral Down Syndrome. Pwoblèm sa yo ak tès depistaj sa yo se ke gen anpil positifs fo.
Sa ka lakòz plis tès pwogrese, enkyete, elatriye Lè rezon ki fè yo ka senpleman ke ou se plis ansanm antisipe, ou ka gen marasa. Sepandan, yon tès nòmal ta dwe ede soulaje enkyetid.
Ltrason: Sa a tès depistaj ka montre si ti bebe a gen domaj tankou pwoblèm nan ren, domaj kè, ak domaj souf. Pwosedi sa a pa detekte tout domaj e li pat montre li itil pou detèmine Sendwòm Dawonn nan yon fetis. Yon ultrason bon pa endike ke ou pa pral gen yon ti bebe ki gen yon domaj, jis diminye chans la.
MaterniT21PLUS: Tès sa a kouri nan san matènèl epi li ka gade pou ki pi komen nan maladi jenetik, ki gen ladan Sendwòm Dawonn. Li ka fè osi bonè ke 10 semèn nan gwosès epi li pa poze yon risk pou mal nan ti bebe a oswa gwosès la. Li pral di tou ou si ou gen yon ti fi oswa ti gason.
Amniocentesis: Tès sa a ap ekran pou tout domaj chomozomal li te ye yo nan selil fetis la nan amniotic likid la. Li fè ak plasman nan yon zegwi, gide pa ultrason, nan matris la nan kolekte likid la. Li se anjeneral fè ant 15 ak 18 semèn nan jestasyon, byenke kèk pratik yo ap fè bonè amniokentèz osi bonè ke 9 semèn.
Li nòmalman pran de semèn pou resevwa rezilta yo. Rezilta yo ka trè egzat, sepandan, yo pa ka di ou gravite a nan yon defo prezan. Genyen tou yon risk pou ti bebe a soti nan pwosedi sa a. Apeprè 1 nan 200 fanm yo ap miscarry apre amniokentèz la , menm si ti bebe a te afekte, ak apeprè 1 nan 1,000 ap fè eksperyans enfeksyon.
Chorionik Villus Echantiyon (CVS): CVS ka fè pi bonè nan gwosès, kèk sant ap fè li osi bonè ke 8 semèn, pandan y ap pi yo fè yo alantou 10 semèn jestasyon. Ou ka mete yon tib ti nan vajen an, oswa li ka fè abdomen ak yon echantiyon tisi ti pran nan men sak la ki gen ti bebe w la.
Rezilta CVS yo ka fè le pli vit ke dis jou. Sa a se mwens egzat pase amniokentèz ak to yo nan konplikasyon yo pi wo. Foskouch se 1 nan 100 oswa 200, yon ti risk pou manke chif (dwèt ak zòtèy) pou 1 nan 2,000 oswa 3,000 nan ti bebe. Risk sa yo pi wo pi bonè CVS yo fè.
Dapre mas Dimes la, nenpòt ki moun ki te gen kesyon san repons sou maladi oswa karakteristik nan fanmi yo ta dwe konsidere konsèy. Patikilyèman:
- Moun ki gen yon istwa fanmi nan domaj nesans .
- Fanm ki ansent oswa planifye pou vin ansent apre laj 35 an .
- Koup ki deja gen yon timoun ki gen retadasyon mantal, yon maladi eritye oswa yon domaj nesans.
- Koup ki gen yon tibebe ki fèk fèt dyagnostike ak yon maladi jenetik nan tès depistaj woutin.
- Fi ki te gen twa oswa plis foskouch oswa tibebe ki te mouri nan anfans.
- Moun ki konsène ke vi yo, travay, oswa istwa medikal ka poze yon risk gwosès, ki gen ladan ekspoze a dwòg, radyasyon, pwodwi chimik, enfeksyon, oswa medikaman.
- Koup ki ta renmen tès oswa plis enfòmasyon sou yon domaj jenetik ki fèt pi souvan nan gwoup etnik yo.
- Koup ki premye kouzen oswa lòt fanmi san.
- Fanm ansent ki, ki baze sou tès depistaj yo, te di gwosès yo ka nan risk ogmante pou konplikasyon oswa domaj nesans.
Finalman, desizyon an se pou ou. Faktè ou bezwen pran an konsiderasyon lè ou panse sou konsèy jenetik se kouman lwen ou ale ak tès la? Ki kalite desizyon ou pral fè ak rezilta yo? Ki enfòmasyon ou ta bezwen?
Kesyon sa yo pa yo menm ki fasil. Pafwa konseye jenetik ka ede ou sòt deyò tout enfòmasyon epi fè chwa enfòme. Eksperyans pèsonèl mwen ak konsèy jenetik te vin apre yon tès pozitif AFP. Konseye mwen te chita avèk mari m ak mwen pandan kèk èdtan, ale sou istwa familyal, istwa travay, kategori risk, ak ban nou enfòmasyon san patipri sou opsyon nou an. Li te chita la pandan nou te rele ak enkyete, e pa janm te eseye enfliyanse nou yon fason oswa lòt la. Malgre sitiyasyon an, li te yon bon eksperyans.