Yon kalite tès prenatal ki ka fè dyagnostik sèten kondisyon.
Yon amniozantèz, souvan pi kout amnio, se yon tès dyagnostik anjeneral fè ant 15 a 20 semèn nan gwosès. Pwosedi sa a enplike nan retire yon ti kantite likid amniotic (likid la ki antoure yon fetis devlope) soti nan matris la. Yo ka teste likid amniotik la pou detèmine si fetis la gen sèten kalite domaj kwomozòm.
Ki sa ki rive pandan yon amniokentèz?
Pandan yon amniokentèz, se yon ultrason itilize visualized ti bebe an.
Lè sa a, se yon zegwi trè mens mete nan vant la pi ba ak yon ti kantite (sou yon sèl ons) nan likid amniotic se retire li.
Likid amniotik gen selil po fetis ki te koupe epi yo k ap flote nan likid amnyotik la. Yo selil po yo pran nan yon laboratwa epi yo fè yon tès karyotip fè yon foto ti kwomozòm tibebe a. Fluoresans nan sitiyasyon ibridizasyon (FISH) ka fè tou.
Ki sa ki yon tès amnosentèz pou?
An jeneral, yon tès amnosentèz pou twa bagay:
- anomali kwomozòm tankou Sendwòm Dawonn
- neral tib domaj tankou spina bifida ak anèzfal
- eritye maladi jenetik tankou fibwoz sistik, anemi selil anbrase, ak Tay-Sachs maladi
Tou de tès FISH ak karyotiping dirèkteman analize kwomozòm fetis la pou detèmine si wi ou non fetis la gen Sendwòm Dawonn oswa yon lòt trisomi. Sendwòm Dawonn, ki rele tou trisomi 21, se anòmal kwomozòm ki pi komen epi ki koze pa gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21.
Tès FISH pa ba ou yon foto konplè sou tout kwomozòm tibebe a, men li ka ba ou yon repons rapid sou trisom. Rezilta yon tès FISH yo jeneralman disponib nan 1 a 2 jou. Yon karyotip pran plis tan (de a twa semèn), men li ba ou enfòmasyon konplè sou kwomozòm ti bebe a.
Yon amniokentèz tou tès pou lòt anomali kwomozòm tankou trisomi 18 ak trisomi 13. Tès detekte sou 99 pousan nan tout anomali kwomozòm. Anplis de sa, yon tès amnosentèz pou defo tib neral neral, tankou spina bifida ak anansfaly, pa mezire yon pwoteyin ki rele alfa-fetoprotein (AFP), ki detekte 96 pousan nan tout domaj tib neral ouvè.
Sa yo te di, ni amniozentèz ni chorionic villi echantiyon (CVS) ka tès pou tout domaj nesans. Se konsa, pandan ke nòmal rezilta nan yon amniozantèz yo rasire yo, yo pa garanti pitit ou a ap an sante.
Si ou enkyete w sou yon maladi jenetik espesifik, ou ka vle mande doktè ou oswa konseye jenetik si tès prenatal ki disponib pou maladi sa a.
Jwenn yon amniozantèz
Pifò fanm yo sezi nan ki jan san doulè yon amniokentèz. Pandan ke gen kèk fanm ki gen yon presyon alèz oswa santi yon kranp pandan pwosedi a, pifò santi pa gen okenn doulè nan tout. Pwosedi a jeneralman rapid, ak yon ultrason ki itilize nan tout pwosedi a kontwole pozisyon nan ti bebe a ak asire w ke zegwi a pa manyen ti bebe an.
Lè ou resevwa rezilta yo nan amniokentèz ou, ou ta dwe pale ak doktè ou oswa avèk yon espesyalis jenetik sou sa rezilta ou vle di.
Li enpòtan pou jwenn egzat, monte-a-dat enfòmasyon sou nenpòt ki dyagnostik ke ou resevwa nan men yon amniokentèz.
Ki jan yon amnosentèz diferan de chorionik Villi echantiyon (CVS)?
Tou de amnosentèz ak chorionik pran echantiyon yo se dyagnostik tès prenatal ak ou sèlman bezwen gen youn nan pwosedi sa yo pandan yon gwosès. Pandan ke tou de tès ba ou enfòmasyon sou kwomozòm ti bebe a, gen kèk diferans enpòtan ant pwosedi yo.
Yon amnosentèz diferan de yon chorionik villi echantiyon (CVS) nan de fason:
- Distribisyon - Yon amniozantèz fè pita nan yon gwosès, pandan dezyèm trimès la. Li se anjeneral fè ant 15 a 20 semèn gwosès. Yon tès CVS, nan lòt men an, se fè nan premye trimès la, ant 10 a 13 semèn gwosès.
- Rezilta yo jwenn - Tou de amnosentèz ak chorionik pran echantiyon yo pral ba ou yon foto nan kwomozòm yo fetis ki pral dyagnostike Sendwòm Dawonn ak pi gwo sa 99 pousan presizyon. Sepandan, avèk yon amniozantèz, yo mezire yon sibstans ki rele alfa-fetoprotein (AFP) tou. Kantite AFP nan likid amnyotik la ka ede detèmine si yon fetis gen domaj tib neral tankou spina bifida oswa anèzfal.
Pou anpil ane, amniozantèz te panse yo gen yon risk pi ba nan foskouch konpare ak CVS. Sepandan, li se kounye a li te ye ke risk pou yo foskouch akòz pwosedi sa yo se menm jan ba-sou 1/300 a 1/500, lè fèt pa yon moun ki gen eksperyans ak tou de pwosedi yo.
> Sous:
> Ameriken College of Obstetricians ak jinekolog (ACOG). (Septanm 2015). Tès dyagnostik pou dejèk nesans.