Noninvasive Tès Prenatal (NIPT) se yon fason pou ekran pou kèk maladi jenetik pa gade san manman an. Ou ka tande tou li rele noninvasive prenatal tès depistaj (NIPS). Sa yo se menm bagay la. Travay tès sa yo pa jwenn yon ti kantite ADN ti bebe ki sikile nan san kouran manman an, ke yo rekonèt kòm ADN selil gratis oswa cfDNA. Se san an trase nan menm jan ak nenpòt travay laboratwa lòt trase epi voye nan yon laboratwa ekran pou yon varyete de maladi jenetik.
Gen yon tès kèk ofri-ki tès yo ofri ou yo pral depann de laboratwa a ki pratikan ou tipikman itilize. Kèk nan non tès yo enkli:
- Harmony
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Ki moun ki ta dwe fè li?
Kolèj Ameriken pou Obstetrisyen ak jinekolog (ACOG) kounye a rekòmande tès jenetik pa swa tès depistaj (NIPT) oswa tès dyagnostik (amniocentesis oswa chorionik vazin pran echantiyon), pou chak fanm ansent.
Si doktè ou rekòmande pou tès depistaj pou ou, pa jwenn enkyete. Li pa nesesèman paske li sispèk yon bagay ki mal. Tradisyonèlman, tip sa yo nan tès ak tès yo te rekòmande sèlman pou fanm ki te gen plis pase trant-senk oswa ki te gen yon istwa fanmi nan yon maladi jenetik. Rekòmandasyon sa a elaji pou li genyen gran papa. Koulye a, egzamen yo se pi an sekirite ak pi fasilman disponib, pou yo pi lajman rekòmande.
Youn nan bagay ke kèk fanmi pa panse de davans se sa ki pral rive si tès la pozitif, ki endike ke gwosès ou a nan yon risk ogmante pou yon pwoblèm jenetik.
Sa a se sètènman yon diskisyon nou ta ankouraje ou genyen ak pratikan ou ak patnè ou. Yon bagay ki enpòtan pou sonje se ke tès sa yo konsidere kòm yon tès depistaj, sa vle di yo ka sèlman di ou sou yon risk ogmante nan tibebe w la ki gen yon pwoblèm jenetik, pa nesesèman prezans nan definitif nan pwoblèm jenetik. Ou ta bezwen gen yon tès dyagnostik pou yon repons definitif sou sitiyasyon jenetik ti bebe w la.
Remake byen ke si ou se obèz oswa morbidly obèz, gen yon risk ogmante ke tès la pa pral travay pou ou, sa vle di pa gen okenn rezilta yo bay yo. Sa vle di ke sa a pa ta ka tès depistaj la pi byen pou ou si ou se plis pase de san ak senkant liv. NIP ka gen limit tou si ou ansent ak marasa oswa lòt miltip.
Lè ou fè li?
Ou ka kòmanse sèvi ak tès NIP la osi bonè ke nevyèm semèn gwosès ou. Idealman, diskisyon sa a ta pran plas osi bonè ke posib nan gwosès, ki gen ladan premye vizit prenatal ou . Sa a distribisyon ba ou plis tan diskite sou sa ki opsyon ou pou tès depistaj yo baze sou istwa medikal ak fanmi ou, osi byen ke yon chans pran avantaj de premye trimestre tès depistaj, tankou tès la nuchal pliye ak ultrason.
Ki sa li ekran pou?
Tès sa yo gade pou sèlman maladi jenetik ki pi komen yo. Remake byen ke avèk ke yo te plizyè mak diferan nan NIP ki disponib, chak moun ka gen yon panèl yon ti kras diferan de sa li ap chèche pou nan laboratwa a. Isit la se sa ki gen plis chans enkli nan tès la:
- Down Syndrome (trisomi 21)
- Edwards Sendwòm (trisomi 18)
- Patou Sendwòm (trisomi 13)
Genyen tou lòt bagay ke kèk NIPTs ap di ou.
Sa ka gen ladan estati tibebe w la , sèks ti bebe w la, elatriye Menm si sa yo ka varye selon egzamen an ke pratikan ou itilize.
Ki jan egzat se li?
Si ou te gade nan piblisite yo ak laboratwa endividyèl fè yon tès espesifik, yo anjeneral site trè wo pousantaj nan presizyon. Sa a se twonpe pou pifò moun paske tès la fè gade nan presizyon la te fè nan yon popilasyon ki gen yon pousantaj ki pi wo nan pwoblèm jenetik. Sa vle di li ka pa tankou relatab nan yon popilasyon jeneral nan fanm ansent. Nou menm tou nou pa kapab di ou kijan chans ti bebe w la se vrèman gen yon pwoblèm jenetik si ou gen yon tès depistaj pozitif.
Ki sa ki vini apre NIPT?
Si ou gen yon tès NIPT ki vini tounen ki endike ke tibebe ou ka gen yon pwoblèm jenetik, yo pral konseye ou. Konsèy sa a anjeneral enplike yon diskisyon nan longè ak yon konseye jenetik ki pral sou istwa pèsonèl ou ak medikal ak eksplike ki lòt tès ki disponib. Bonè nan gwosès la, se choronyik problèm yo pran echantiyon (CVS) itilize epi apre katòz jestasyon semèn, ou ka tou fè amniokentèz.
Sa yo yo konsidere tès dyagnostik olye ke tès depistaj yo. Sa vle di ke yo pral aktyèlman bay yon dyagnostik olye ke tou senpleman endike ki sa risk ou se pou gen yon ti bebe ki gen yon pwoblèm jenetik. Tès sa yo pi egzak, men tou vini ak yon ti risk pou gwosès la. Avèk yon founisè ki gen eksperyans, risk yon foskouch apre tès sa yo se 0.1 to 0.3 pousan selon ACOG. Risk sa a se endepandan nan dyagnostik la nan yon anomali jenetik.
Lòt tès jenetik
Li enpòtan pou sonje ke NIPT pa ekran pou domaj tib neral tankou spina bifida oswa anèzfal. Se poutèt sa, dezyèm trimès ekran ak ltrason ak / oswa matènèl sera alfa feto-pwoteyin (MSAFP) ta dwe toujou ap ofri bay paran yo. Gen kèk paran ki ka patisipe tou pou sote egzamen tès egzamen jenetik yo, ki pwefere ale tou dwat nan tès yo dyagnostik, pou yon varyete de rezon. Pale ak doktè ou oswa fanmsaj sou preferans ou, istwa medikal ou, ak lòt faktè ki gen ladan sa ou ta oswa pa ta fè si ou resevwa yon dyagnostik nan yon maladi jenetik, ap ede ou gen yon konvèsasyon epi chwazi chemen an dwa pou ou ak pou ou fanmi.
Opsyon pou pa gen tès jenetik
Gen kèk fanmi ki pral pran desizyon pou sote tès jenetik yo, kit se yon tès depistaj oswa yon tès dyagnostik. Pratikan ou a pa ta dwe eseye fòse ou nan fè yon lòt chwa, men yon diskisyon yo ta dwe te gen sou benefis yo ak risk nan tout opsyon yo. ACOG, Akademi Ameriken pou Enfimyè Enfimyè (ACNM), ak lòt òganizasyon medikal yo tout sipòte dwa ou pou refize egzamen jenetik ak tès.
> Sous:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Wouj M, Hung A, Chandrasekharan S. Non-pwograme tès prenatal: yon revizyon sou aplikasyon entènasyonal ak defi. Int J Womens Sante. 2015; 7: 113-126. Pibliye sou entènèt 2015 Jan 16. Doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Ameriken College of Obstetricians ak Gynecologists Komite sou Jenetik ak Sosyete a pou Medsin Matematik-Fetal. Komite Opinyon No 640: Selil-gratis ADN tès pou aneuploidy fetal la. Obstetrik & jinekoloji. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Brit SJ, Pi bon RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Ameriken College of Genetics Medikal ak Genomics.ACMG deklarasyon sou tès prenatal noninvasive pou aneuploidy fetal. Gen Med 15: 395-398; davans piblikasyon sou entènèt, 4 avril 2013; fè: 10.1038 / gim.2013.29
> Sosyete pou Medsin-Fetal Medsin Piblikasyon Komite. # 36: Tès depistaj prenatal aneuploidy lè l sèvi avèk selil gratis ADN. Ameriken Journal of Obstetrik ak jinekoloji. 2015; 212: 711.