Trisomi 18 gen plis komen nan tifi
Youn nan kondisyon sante ki pi grav yo tcheke nan tès depistaj woutin prenatal dyagnostik se Sendwòm Edwards, yon kondisyon kwomozòm ak yon pronosti devastatè. Edwards Syndrome se ke yo rele tou Trisomy 18 Sendwòm paske gen twa kopi kwomozòm 18.
Estatistik
Sendwòm Edwards fèt nan 1 sou chak 6,000 nesans viv epi li se twa fwa pi komen nan tifi yo, dapre Enstiti Nasyonal Sante (NIH).
Sepandan, ensidans la pandan gwosès la pi wo paske otan ke 95 pousan nan fanm ki gen fetis gen trisomi 18 gen yon foskouch oswa mortinatalite .
Prognosis
Malerezman, NIH a eksplike rezilta pou tibebe ki fèt ak Sendwòm Edwards yo pa bon, tankou:
- Mwatye nan ti bebe pa siviv pi lwen pase premye semèn nan lavi.
- Nèf soti nan 10 timoun yo ap mouri anvan premye anivèsè nesans yo.
- Gen kèk timoun ki siviv nan ane jèn yo, men ki gen pwoblèm medikal ak pwoblèm grav.
Kalite
Fòm ki pi komen nan Sendwòm Edwards se trisomi plen 18, sa vle di ti bebe a gen twa kopi konplè nan 18th kwomozòm lan olye pou yo de.
Li posib tou pou gen yon pati nan trisomi 18, nan ki gen de kopi konplè nan kwomozòm 18 ak tou yon lòt kopi pasyèl.
Toujou yon lòt kalite se mozayik trisomi 18, sa vle di gen yon efè sou kèk, men se pa tout, selil yo.
Lèt de kalite yo se ra konpare ak trisomi plen 18.
Prognosis la pa diferan pa kalite.
Kòz ak Risk Faktè
Kopi anplis nan kwomozòm 18 a deja prezan nan moman an nan fegondasyon ak rezilta ki soti nan erè o aza nan divizyon selilè. Trisomi 18 ka rive nan paran yo nan tout gwoup laj, men risk la se pi wo lè manman yo gen plis pase 35.
Dyagnostik
Yon amnosentèz oswa chorionik vazin pran echantiyon pou Sendwòm Edward a.
Tès la alfafetoprotein pa ka konfime (oswa totalman règ soti) trisomi 18 men li ka senpleman endike akwochaj estatistik ke ti bebe a ka gen kondisyon an. Gen kèk tès ki pi egzak pase lòt moun.
Tès jenetik se yon jaden en ak, siman, plus ak pi egzak tès yo sou orizon an.
Risk nan repetition
Pifò nan tan an, trisomi 18 se yon evenman o aza akòz pwoblèm nan divizyon selilè. Nan ka ki ra, paran yo se transpòtè pou trisomi pasyèl 18 akòz yon kondisyon ki rele balanse translokasyon ki ogmante risk pou pwochen gwosès.
Si gen yon chans ou ta ka yon konpayi asirans, doktè ou ka refere ou nan yon konseye jenetik diskite sou opsyon ou. Men, pifò paran ki gen ti bebe ki gen trisomi 18 yo pa transpòtè.
Fè fas a yon dyagnostik Sendwòm Edwards
Yon dyagnostik Sendwòm Edwards ap devaste nouvèl. Anpil paran chwazi pou mete fen nan gwosès yo apre yo fin resevwa yon konfimasyon ke ti bebe a definitivman gen trisomi 18, bay gwo risk pou pwoblèm sante grav ak chans yo ki ba nan tibebe a ki siviv. Gen lòt ki deside kontinye gwosès de tout fason, swa poutèt kwayans kont avòtman oswa paske yo gen yon lide ke yo vle trezò tan an ak ti bebe a menm si li se kout.
Pa gen okenn "kòrèk" chwa pou sa yo dwe fè nan sitiyasyon sa a. Paran yo fè fas a dyagnostik sa a ta dwe fè sa ki santi bon pou yo.
> Sous:
Medline Plus: Trisomi 18 (2016)
Trisomi 18 Fondasyon: Ki sa ki trisomi 18?