Pifò ap viv ti bebe ki fèt ak maladi sa a kwomozòm gen mozayik trisomi 9
Trisomi 9 se yon anòmal ki ra ak souvan fatal kwomozomal ki rive nan apeprè 2.5 pousan nan avòtman espontane-pèt gwosès ki rive anvan semèn nan 20yèm nan gwosès la.
Menm jan ak trisomi 21 (ke yo rele tou Sendwòm Dawonn), trisomi 9 rive lè gen twa kopi kwomozòm 9 prezan nan selil ti bebe a, tankou opoze ak de kopi.
Kontrèman ak trisomi 21, menm si, trisomi 9 se rar, mennen nan manifestasyon ki pi grav, e li gen yon pousantaj pi ba anpil nan siviv.
Ki kalite trisomi 9 yo ye?
Gen twa kalite trisomi 9:
- Trisomi konplè 9: Tout selil ki nan kò timoun nan ak plasenta gen twa kopi kwomozòm 9.
- Trisomi pasyèl 9: Gen de kopi plen nevyèm kwomozòm lan plis yon lòt kopi pasyèl.
- Mosoik trisomi 9: trisomi a prezan nan kèk nan selil kò a pandan ke lòt selil gen yon seri nòmal nan kwomozòm.
Tout trisomi 9 se prèske toujou fatal, ak majorite a vas mouri nan premye trimès la. Pandan ke majorite nan ti bebe ki fèt fèt yo gen mozayik trisomi 9, anpil mouri nan anfans akòz pwoblèm sante ki te koze pa maladi a. Sa yo te di, gen kèk moun ki siviv pi lwen pase premye ane nan lavi yo.
Pasyèlman trisomi 9 ka pa afekte esperans lavi ti bebe a, men ti bebe ki afekte yo ka gen yon seri de sante komen ak pwoblèm devlopman.
Ki sa ki Siy yo oswa sentòm trisomi 9?
Siy ak sentòm yo prezante nan trisomi 9 yo varye. Rezilta komen sou ultrason gen ladan domaj kè fetal ak maladi ak sèvo mwal epinyè.
Lòt siy ak sentòm ki sanble ak trisomi 9 souvan gen ladan yo:
- karakteristik feminen aparans (ti tèt, gwo nen ak pwent bulbous, po bouch ak / oswa palè, machwè ti, zòrèy seri ki ba, je ti ak / oswa pliye palè ki slant egal
- vizyon pwoblèm
- deplase jwenti
- soudevelope jenital
- tès akselerasyon nan tib gason
- swa ren
- manje ak respire difikilte apre nesans
- echèk nan briye
- kout wo
- vizyon pwoblèm
- varyab andikap kognitif ak reta devlopman
Ki sa ki ogmante yon chans fanm nan pou w gen yon ti bebe ki gen Trisomy 9?
Chèchè pa te idantifye nenpòt faktè risk pou trisomi 9, eksepte gen yon lyen ak laj matènèl avanse, tankou trisomi 21. Sinon, kondisyon an parèt rive owaza. Sèl eksepsyon se si swa paran gen yon kondisyon li te ye tankou translocation balanse ki afekte kwomozom 9, ki te kapab ogmante risk pou yo gen yon ti bebe ak trisomi pasyèl 9. Sepandan, trisomi pasyèl 9 se relativman ra, konpare ak lòt kalite yo.
Kouman trisomi 9 dyagnostike?
Trisomi 9 ka dyagnostike apre yon foskouch. Li posib tou pou resevwa dyagnostik la pandan gwosès pa swa chorionik vazin ( CVS ) oswa amniokentèz . Avèk tisi plasan ki soti nan yon CVS oswa selil fetis ki soti nan yon amnyosantèz, doktè ka bay lòd pou yon karyotip, ki se yon foto kwomozòm ti bebe a. Pafwa dyagnostik la pa fèt jiskaske yon tibebe fèt, epi li bay yon karyotip pou konfimasyon.
Yon Pawòl ki soti nan Trèwell
Li se pè ak konfizyon yo dwe di tibebe w la gen yon maladi jenetik, kèlkeswa jan grav kondisyon an ka. Si ou miscarry yon ti bebe ki gen trisomi 9, ou ta dwe konnen ke foskouch la pa t 'fòt ou, ak chans yo ba yo ki pral pwochen gwosès ou yo ap afekte. Malerezman, trisomy maladi yo se sèlman youn nan bagay sa yo ki rive pafwa.
Si ou se tès ki ansent ak prenatal kounye a yo te jwenn trisomi 9, li enpòtan pou pale ak yon konseye jenetik ki gen eksperyans oswa jenetikis. Pa gen okenn gerizon pou trisomi 9, ak tretman depann sou siy inik ak sentòm ti bebe a.
> Sous:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Rapò sou yon ka ki gen trisomi 9 mozayik. Iran J Med Sci . 2016 Me; 41 (3): 249-52.
> NIH. Jenetik ak Rare Enfòmasyon Sant Enfòmasyon. (2015). Mozayik trisomi 9.
> Schwendenmann WD et al. Rezilta sonografik nan trisomi 9. J Ultrasound Med . Jan 2009; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Pascal GA. Nouvo rapò nan de pasyan ki gen trizomi mozayik 9 prezante karakteristik dwòl ak siviv tanporè. Sao Paulo Med J. 2011 Dec, 129 (6): 428-32.