Trisomi 13 ka dyagnostike pandan oswa apre yon gwosès
Anomali Chromosomal yo se youn nan kòz ki pi komen nan foskouch ak mortinatalite. Nan yon kondisyon li te ye kòm trisomi, yon moun ki afekte gen twa kopi yon kwomozòm an patikilye olye pou yo de (èt imen yo sipoze gen 46 kwomozòm, 23 pè). Gen plizyè kalite trisom ki gen ladan sendwòm Dawonn (trisomi 21), sendwòm Edwards (trisomi 18), ak sendwòm Patau (Trisomy 13).
Patou sendwòm se pi grav nan trisom yo.
Tibebe ak sendwòm Patau ap gen chans pou gen karakteristik anomali fizik, andikap entelektyèl, ak pwoblèm ak ògàn entèn yo. Majorite ti bebe ki afekte yo mouri nan premye mwa a apre nesans oswa nan premye ane a akòz konplikasyon sante ki asosye ak kondisyon an.
Apeprè 1 nan 16,000 ti bebe ki fèt ak sendwòm Patau. Chèchè kwè ke alantou 95 pousan nan ti bebe ki gen sendwòm Patau yo se miscarried oswa ki mouri. Pa gen moun ki konnen poukisa kèk siviv nan tèm pandan ke lòt moun pa fè sa. Anpil ti bebe ki siviv pa viv sot pase premye semèn yo. Se sèlman senk a 10 pousan fè li nan premye anivèsè nesans yo.
Dyagnostik trisomi 13
Tès tès depistaj prenatal tankou tès alfafetoprotein ak ultrason gwosès ka revele makè nan kondisyon chromosomal posib, men li pa ka bay yon dyagnostik. Tès jenetik sèlman tankou amnosentèz ak chorionik vazin (CVS) ka bay yon dyagnostik definitif.
Li posib tou ke ka Patau sendwòm ka revele kòm kòz la nan yon pèt gwosès si koup la ap chèche karyotiping jenetik apre yon foskouch oswa mortinatalite.
Kalite Patou Sendwòm
Menm jan ak twoub trisomy lòt, gen twa kalite sendwòm Patau:
- Trisomi konplè 13: Kalite ki pi komen. Moun ki gen kalite sa a gen twa kopi konplè kwomozòm 13.
- Trisomi pasyèl 13: Moun gen de kopi konplè nan kwomozòm 13 ak yon pati siplemantè nan kwomozòm 13.
- Mosoik trisomi 13: Kèk selil kò a te gen twa kopi kwomozòm 13 tandiske lòt moun gen de kopi nòmal.
Risk nan repetition
Pifò nan tan an, kòz la nan trisomi 13 se yon erè o aza nan divizyon selilè pandan fòmasyon nan ze a oswa espèm, sa vle di pwoblèm nan prezan nan moman an nan fètilizasyon. Nan ka sa a, maladi a se fasil resokle. Nan ka ki ra yo, paran an ka gen yon translokasyon ekilibre ki gen rapò ak kwomozòm 13. Moun ki gen yon translokasyon ekilibre gen yon risk ogmante nan yon timoun ki gen yon pati nan trisomi 13 ankò.
Deside kisa pou w fè si ti bebe w lan gen Sendwòm Patau
Youn nan premye kesyon yo ka mande w si tibebe ou resevwa yon dyagnostik nan sendwòm Patau se si ou vle kontinye gwosès la (oswa pouswiv entèvansyon entansif si tibebe a fèt ak pwoblèm sante). Pandan gwosès, gen kèk paran ki chwazi mete fen nan ti bebe ki dyagnostike ak sendwòm Patau akòz pwonostasyon jeneralman pòv ak dezi a pa pwolonje chagren pèt la. Gen lòt ki kontinye gwosès la akòz kwayans kont avòtman oswa paske yo santi yo ta pito gen kèk tan ak ti bebe a menm si li vire soti yo dwe kout.
Menm bagay la tou aplike a ti bebe ki dyagnostike apre nesans - gen kèk paran yo chwazi konsole swen sèlman, tandiske lòt moun patisipe pou entansif entèvansyon medikal menm si chans yo parèt mens ke ti bebe a pral siviv anfans.
Si tibebe w la te dyagnostike ak sendwòm Patau, ou ka fè eksperyans nenpòt kantite emosyon soti nan lapenn fè kòlè pou pèt sansasyon senpleman santi akable. Li bon pou pran tan ou epi pou w fè pwosesis sitiyasyon an anvan ou fè pi devan epi pran desizyon oswa plan. Pa gen okenn "dwa" fason yo santi yo ak pa gen okenn "kòrèk" kou nan aksyon pran ak dyagnostik sa yo. Ou dwe fè tou sa ou santi ou pral pi kapab viv avèk, epi repons lan diferan pou tout moun.
Kèlkeswa sa ou deside, li bon pou ou gen gwo lapenn ti bebe w ap tann lan. Li ka itil yo rantre nan gwoup sipò pou paran nan tibebe ki gen sendwòm Patau oswa lòt maladi kwomozomik ki grav.
Sous:
Patou Sendwòm. Bibliyotèk Nasyonal pou Sante. Jenetik Kondisyon Bibliyotèk Espesyalis.
Trisomi 13 - Referans Jenetik Kay. Bibliyotèk Nasyonal Medsin.