Balanse Translocation ak foskouch mekontantman

Efè medikal ak tretman

Yon tradokon balanse oswa kwomozomal se yon kondisyon nan ki pati nan yon kwomozòm te kase ak reattached nan yon lòt kote. Nan lòt mo, sa vle di ke seksyon nan de kwomozòm te chanje kote. Translocations ka konplètman inonsan oswa yo ka lakòz pwoblèm sante ki grav, tou depann de sikonstans yo.

Nan ka a nan ansyen, anpil moun ka gen translocations san yo pa okouran de kondisyon an.

Sa a se nòmalman ka a pou translokasyon resipwòk (oswa ekilibre), yon kalite translocation kwomozomal ki ogmante risk pou yo miscarriages frekan .

Avèk revizyon sa a, pi byen ou konprann sou sa yon translokasyon balanse se ak enpak potansyèl li ka genyen nan yon gwosès.

Ki sa ki balanse Translocation vle di

Nan yon translokasyon balanse, yon moun anjeneral gen tout materyèl jenetik ki nesesè pou kwasans nòmal - yon moso nan yon kwomozòm se senpleman kase ak tache ak yon lòt. Sepandan, lè selil moun sa yo divize yo kreye yon ze oswa selil espèm pou repwodiksyon, ze a oswa selil espèm ka fini ak materyèl jenetik siplemantè oswa materyèl jenetik ki manke, ki ta ka mennen nan foskouch depann sou ki kwomozòm ak jèn ki afekte yo.

Ensidans Miscarriages Recurrent

Nan apeprè 4.5 pousan nan tout koup ki gen miscarriages frekan , youn oswa toude paran yo gen yon translokasyon balanse.

Rechèch yo te montre ke koup ak translocations balanse yo gen plis chans yo gen foskouch pase marye san translocations ekilibre. Gen kèk prèv ki montre translocations balanse ki enplike kwomozòm espesifik yo gen plis chans lakòz foskouch pase lòt moun.

Tès

Yon translokasyon ekilibre dyagnostike atravè yon tès ki rele yon karyotip nan ki echantiyon san nan tou de paran yo analize kap chèche translokasyon an.

Gen kèk rechèch sijere translocation ekilibre nan manman an ki gen plis chans yo dwe asosye avèk foskouch frekan, men papa yo ka transpòtè kòm byen.

Tretman

Pa gen okenn gerizon pou translocation ekilibre, e nan pifò ka yo, se sèlman efè negatif sou sante se foskouch retrèt. Pou koup ki afekte nan translokasyon balanse, chans yo an favè yon gwosès siksè nan kèk pwen, men repete foskouch ka evidamman difisil pou fè fas ak emosyonèlman.

Rezidan fekondan kapab tou gen konsekans fizik. Pou kèk fanm, repete foskouch ka lakòz konplikasyon, tankou konstwi nan tisi mak apre yon D & C. An konsekans, koup ak yon translokasyon li te ye balanse ki gen krentif pou tou de pèt chòk emosyonèl ak fizik repete gwosès ka lakòz ka vle eksplore plis gwo teknoloji vle di pote yon gwosès nan tèm.

Tretman High-Tech

Nan kèk ka, marye ak translocation balanse ka patisipe pou yon tretman ki rele preimplantasyon jenetik dyagnostik (PGD) . Nan PGD, koup la konvèti atravè fètilizasyon nan-vitro ansanm ak tès jèn nan anbriyon yo asire w ke yo pa gen yon translokasyon dezekilib.

PGD ​​ak IVF yo tou de trè chè, sepandan, epi yo pa kouvri pa asirans anpil nan tan an, ki se yon lòt rezon ki fè anpil koup yo fòse yo kenbe eseye san entèvansyon.

Sa yo te di, ou ka kapab jwenn prè ki pral ede peye pou pwosedi sa yo, aplike pou sibvansyon pou marye ki bezwen IVF oswa ekonomize lajan an tèt ou epi rapòte depans medikal ou kòm yon dediksyon taks si yo depase 10 pousan nan ou ajiste revni brit.

Sous

> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome anomali ak konsèy jenetik. 4. New York: Oxford University Press; 2012.