Trisomi 16 ak mozayik trisomi 16 nan Gwosès
Si ou te aprann ke yon ti bebe ou te malad te trisomi 16, oswa si w ap aprann sou wòl la si anomali kwomozòm nan foskouch, ki sa ou bezwen konnen?
Si, olye de sa, ou te aprann ke ti bebe w lan ka gen trisomi mozayik 16 apre yo fin pran echantiyon chorionik villus, yon amniocentesis, oswa yon karyotip fè apre nesans, ki sa ou bezwen konnen? Kisa k ap pase apre ak ki sa sa vle di sou tèm long la?
Chromosomal anomali nan foskouch
Maladi chromozom yo se kòz ki pi komen nan premye-trimès miscarriages , ak estimasyon de maladi sa yo ke yo te responsab pou 50 a 75 pousan nan tout foskouch. Trisomies, nan vire, yo se ki pi komen nan kwomozòm ki gen rapò ak nan tès post-foskouch.
- Konprann Jèn, ADN, ak Chromosom
Trisomi 16 nan foskouch
Nan tout trisomi (diskite anba a), trisomi 16 sanble ap pi komen an, ki rive nan apeprè yon pousan nan tout gwosès. ak kontablite pou apeprè 10 pousan nan foskouch. Gen diferan kalite trisomi 16; ak yon sèl kalite ke yo te konplètman enkonpatib ak lavi pandan yon lòt ka rezilta nan yon tibebe ki an sante nan fwa. Nou pral pale sou kalite sa yo diferan men premye, yo ta dwe eksplike sa ki vle di pa trisomi.
Ki sa ki se yon trisomi ak kouman yo rive? -
Nòmalman, moun gen 46 kwomozòm, ki gwoupe ansanm nan 23 pè.
Yon seri 23 kwomozòm soti nan manman an ak lòt la mete soti nan papa a. Pifò nan pè (44) nan kwomozòm yo konsidere kòm "otosom" ak de lòt yo se "kwomozòm fè sèks." Fi nòmalman gen yon karyotip nan 46 XX ak gason, 46 XY.
Lè selil divize pou fòme ze ak espèm nan yon pwosesis rele meyoz, yon kopi chak kwomozòm ale nan youn nan de ze oswa de espèm.
Pafwa yon erè rive, ak de kwomozòm ale nan yon sèl ze oswa espèm ak okenn nan lòt la.
Lè espèm nan ak ze lè sa a konbine (pandan fètilizasyon) zygote a pral fini ak swa yon kwomozòm siplemantè (trisomi) oswa yon kwomozòm ki manke (monosomi).
Trisomi ka rive apre fegondasyon kòm byen. Anvan divizyon, selil yo doub kwomozòm yo pou yo gen 92. Lè selil divize, chak selil pitit fi ap gen 46 kwomozòm. Si yon erè rive, yon sèl selil ka fini ak 47 kwomozòm ak lòt la ak 45.
Kalite trisomi 16
Gen twa kalite trisomi: plen, pasyèl, ak mozayik.
Trisomi konplè 16 - Trisomi konplè 16 vle di ke tout selil ki nan kò ti bebe a afekte. Trisomi konplè 16 se enkonpatib ak lavi ak prèske tout ti bebe ki gen kondisyon an yo te miscarried nan premye trimès la.
Trisomi mozayik 16 - Li posib tou pou gen mosaik trisomi 16, sa vle di kèk nan selil kò a yo afekte pandan lòt selil yo nòmal. Trisomi mozayik 16 ka lakòz soti nan trisomi a ap eseye korije tèt li pandan divizyon selilè trè bonè nan devlopman fetis la, kite kèk selil ki afekte, men se pa lòt moun. Mosaïsis se anjeneral ki eksprime kòm yon pousantaj.
Trisomi pasyèl 16 - Li posib tou, nan ka ki ra, gen yon gwosès nan ki selil yo plazantal gen trisomi plen 16 oswa mozayik trisomi 16 menm si ti bebe a se kwomozòm nòmal.
Sa a se ke yo rekonèt kòm trisomi pasyèl 16.
Konprann karyotip ak trisomi 16
Yon karyotip nòmal ekri tankou 46 XX oswa 46 XY, ak yon trisomi ke yo te 47 XX oswa 47 XY.
Trisomi 16, ki ekri tankou 47 XX +16 pou yon ti fi, oswa 47 XY +16 pou yon ti gason (avèk +16 a ki endike ke trisomi a enplike nan kwomozòm 16th.)
Trisomi mozayik ta dwe ekri kòm yon pousantaj, pou egzanp ak yon ti gason li ka ekri 47 XY + 21/46 XY ak yon pousantaj bay kòm yon kantite selil ki se 47 XY + 16 ak nimewo a ki se 46 XY.
Dyagnostik trisomi 16
Yon dyagnostik trisomi 16 ka fèt apre yo fin yon foskouch, oswa nan kontras, yo ka jwenn pandan gwosès kòm yon rezilta tès prenatal.
Tout trisomi 16 ka dyagnostike kòm kòz la nan yon foskouch si paran yo kolekte tisi ak tès pou anomali kwomozòm nan yon foskouch fè.
Trisomi 16 oswa mozayik trisomi 16 ka dyagnostike tou pandan gwosès nan echantiyon chorionik villus ( CVS ) oswa amniokentèz .
Ki sa ki yon trisomi 16 dyagnostik apre mansyone vle di pou ou
Trisomi konplè 16 prèske toujou rezilta nan premye-trimès foskouch. Si ou te di ke trisomi 16 te kòz la nan foskouch ou, ou ta dwe konnen ke foskouch la pa t 'fòt ou ak chans yo nan foskouch nan yon gwosès ki vin apre yo ba. Jiska 85 pousan nan fanm ki gen yon foskouch premye-trimès ale nan gen yon gwosès nòmal nan pwochen fwa yo vin ansent.
Trisomi 16 Dyagnostik te fè pandan CVS oswa Amnyosese
Si ou se kounye a ansent epi ou te resevwa CVS oswa rezilta amnyosentèz ki montre selil ki afekte nan trisomi 16, li nan konplètman nòmal yo dwe pè oswa konfonn. Ou ta dwe konnen, sepandan, li pa fasil ke ti bebe a gen trisomi konplè 16 si gwosès ou te pwogrese sot pase premye trimès la-ti bebe a ka gen trisomi mozayik 16 oswa trisomi la ka limite nan plasenta a.
Mosoik trisomi 16 Pandan gwosès la
Pote yon ti bebe ak trisomi mozayik 16 pote yon risk ogmante nan konplikasyon, epi li enpòtan yo wè yon obstetrisyen ki espesyalize nan gwosès ki gen anpil risk pou ede kontwole gwosès ou. Gwosès ak trisomi 16 pote yon pi wo pase ensidans mwayèn nan:
- Entestenite kwasans retade
- Gwosès pwovoke tansyon wo (preeklanpsi oswa toksemi)
- C-seksyon livrezon
- Nòmal inite entansif swen inite apre livrezon
Anomalies Kongenital nan Tibebe ki gen Trisomi mozayik 16 oswa trisomi Placental 16
Pa gen anpil rechèch sou rezilta yo pou swa mozayik trisomi 16 oswa trisomi 16 nan plasenta a (pasyèl trisomi 16), men rechèch la ki disponib sijere ke ti bebe ki afekte anjeneral pa soufri konplikasyon grav.
Pami tibebe ki fèt ak trisomi 16, efè sante yo ka varye lajman depann sou degre nan mozayik. Pafwa ti bebe yo fèt ki pa gen okenn prèv nan nenpòt ki anomali pandan ke lòt moun ka gen yon seri karakteristik pwoblèm sante. Apeprè 60 pousan nan timoun sa yo pral gen prèv nan omwen kèk anomali konjenital ki ka gen ladan:
- Defè kè (maladi kè konjenital) - domestik septikulèr septal la prezan nan anviwon 17 pousan nan ti bebe sa yo ak domaj atrial septal (ASD) nan alantou 10 pousan.
- Hypospadias - Hypospadias se yon kondisyon nan ki ouvèti a nan urèt gason an se pa nan fen pijon an men olye yon kote ansanm arbr la.
- Defòmite feminen tankou yon kou kout, fwon segondè, ak / oswa yon nen pwenti.
- Amnoralite respiratwa tankou ti (hypoplastic) poumon.
- Anomali musculoskeletal tankou eskolyoz.
- Koyitif pwoblèm oswa reta devlopman, men sa parèt pou eksepsyon an.
Long tèm rezilta timoun ki gen trisomik mozayik 16
Malgre konplikasyon gwosès ak ensidans konjenital ki fèmen a 60 pousan, yon 2017 revele enfòmasyon ankourajan kòm sante alontèm timoun ki gen trisomi mozayik 16. Nan laj timoun lekòl ki gen trisomi 16, 80 pousan yo te kapab ale nan kou endikap yo . Etid kap chèche sante fizik, sante sikolojik, ak kalite lavi yo te trè ankouraje, ki montre ke pi fò nan timoun sa yo bay nòt ant 80 ak 90 sou yon echèl 100 pwen nan pi bon kalite lavi.
Jesyon nan gwosès ak trisomi mozayik 16
Kòm te note pi wo a, gen plizyè konplikasyon gwosès ki pi komen ak yon ti bebe ki gen trisomi 16. Patisipasyon yon perinatolojis oswa obstetrisyen ki espesyalize nan gwosès ki gen anpil risk se enpòtan.
Aprann sou kondisyon an ka ede w prepare, espesyalman aprann ke majorite nan timoun ki fèt ak trisomi mozayik 16 ale nan yo gen ekselan sante fizik ak sikolojik jan yo grandi.
Wè yon pwofesyonèl sante mantal ki abitye ak anomali kwomozomal ka trè itil tou, tou de pou ranfòse lefèt ke pa gen anyen ou te fè ki te lakòz kondisyon an, epi ede ou ajiste a gen yon timoun ki ka gen kèk anomalies.
Aprantisaj sou trisomi 16 ak konsèy jenetik apre foskouch
Kèlkeswa nenpòt etid oswa prediksyon, li nòmal pou yo fache epi yo gen kesyon lè tès montre ka gen pwoblèm avèk tibebe w la. Si ou te aprann ke yon ti bebe ou te twonpe te trisomi 16, konsèy jenetik ka trè itil. Menm jan ak pote timoun ki gen trisomi mozayik 16 se o aza, li te gen yon foskouch ki gen rapò ak trisomi 16 nan fetis la se pa yon bagay ou te lakòz.
Lòt Trisomies Imèn
Gen anpil trisom moun, kèk ki pa konpatib ak lavi ak lòt moun ki se. Petèt li pi byen konnen se Sendwòm Dawonn (trisomi 21). Menm jan ak trisomi 16, a vas majorite de trisom sa yo se aksidan o aza epi yo fasil pou reoccur nan gwosès nan lavni.
Liy anba sou Trisomi 16, foskouch, ak nesans
Avèk trisomi plen 16, foskouch anjeneral fèt pandan premye trimès la, ak kondisyon an parèt yo dwe enkonpatib ak lavi yo. Pandan ke aprann sou dyagnostik sa a se heartbreaking, li ka rasire kèk paran yo reyalize ke pa gen anyen yo te fè ki lakòz maladi a, ak chans pou gen trisomi 16 nan yon lòt gwosès se estraòdinè.
Avèk mosaik trisomi 16, nouvèl la parèt pi ankourajan pase panse nan tan lontan an. Gen sètènman parèt pi konplikasyon gwosès ak yon fetis ki gen trisomi 16, e gen yon ensidans segondè nan anomali konjenital, men alontèm fizik, entelektyèl, ak sikolojik sante nan timoun sa yo yo anjeneral trè bon.
Sous
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., ak P. Kannu. Trisomi 16 mozayik nan Chorionic Villus Pran ak Amnyosantèz ak yon Rezilta nòmal fizik ak entelektyèl. Fetal Dyagnostik ak terapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ak B. Rerkamnuaychoke. Retadasyon kwasans entrauterin ak Trisomy 16 mozayik. Ka Rapò nan Jenetik . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Manm III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ak Waldo E. Nelson. Nelson nan liv Pediatrics. 20yèm edisyon. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Ekri an lèt detache.
- Sparks, T., Thao, K., ak M. Norton. Trisomik mozayik 16: Ki sa ki rezilta Ogmantasyon Obstetrik ak Long-Term? . Jenetik nan Medsin . 2017 Apr 6. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).
- Spencer, K., Pertil, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., ak J. Jonsson. Premye-trimès deteksyon nan trisomi 16 Lè l sèvi avèk konbine tès depistaj byochimik ak ultrasound. Prenatal dyagnostik . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Jenetik Referans Kay. Chromosome 16. Mizajou 0404/17.