Faktè jenetik ak anviwonman ka lakòz defo Tib nè
Anencefali se yon kalite domaj nesans nan ki pati kritik nan sèvo ti bebe a ak zo bwa tèt fail yo fòme. Malerezman, tibebe ki afekte nan anansfaly yo souvan yo mouri oswa mouri nan nesans. Menm si yo te fèt vivan, ti bebe ki gen anesphaly toujou mouri nan kèk jou nesans. Pa gen okenn tretman ki ka chanje pronostik la.
Konprann Neural Tib Defo
Anencefali se yon kalite defo tib neral (NTD), ki se domaj nesans ki enplike nan sèvo, kolòn vètebral la oswa kòd epinyè a.
Sa yo se kondisyon nan ki devlope tib neral la pa fèmen byen pandan devlopman ti bebe a trè bonè nan premye trimès la. Defo tib neral gen yon pakèt severite, ki soti nan sèlman enkyetid sante minè ke yo te 100 pousan fatal.
Sou seri a grav nan spectre sa a se anencephaly, youn nan dyagnostik yo ki pi devaste paran yo ka resevwa pandan gwosès la. Malerezman, tibebe ak anèzfal pa janm ka jwenn konsyans oswa pote soti nan fonksyon fizik nan lavi yo paske yo te manke pati enpòtan nan sèvo yo. Paske zo bwa tèt la tou ki afekte nan maladi a, ti bebe ki gen anesphaly yo anjeneral fizikman defòme ak pati nan sèvo yo ka ekspoze.
Ki jan li se dyagnostike
Anansphaly se souvan aparan sou yon ultrason pa dezyèm trimès la.
Premye endikasyon sou dyagnostik la ta ka anòmal nan tès san an alfafètoprotein (AFP) .
Tès AFP la ka idantifye 80 a 90 pousan nan tibebe ki gen yon tib neral tisi.
Amniozantèz yo ka itilize nan dyagnostik la tou. Yon dyagnostik anèzfal se fasil yo dwe yon fo pozitif.
Kòz
Anencephaly parèt pou yon konbinezon de faktè jenetik ak anviwònman an. Entèpretasyon an nan faktè sa yo deranje fèmti nan tib neral la, ki fèt ant semèn nan twazyèm ak katriyèm nan gwosès la.
Espesifik yo nan faktè sa yo nan travay nan anèz ak lòt domaj tib neral yo toujou pa byen konprann. Menm si nou pa konnen kòz egzak de anansfaly, gen kèk faktè risk ki te idantifye, ki gen ladan yon konsomasyon apwopriye nan asid folik.
Asid folik ak déchirure Tib nè
Gen prèv ki montre ke gen yon konsomasyon adekwa nan asid folik anvan KONSEPSYON ap diminye risk pou yo gen yon ti bebe ki afekte nan nenpòt domaj tib neral, byenke rezon ki fè yo pou sa a yo pa byen konprann. Se poutèt sa doktè konseye tout fanm ki gen laj pou fè pitit pou pran sipleman asid folik epi pou yo manje manje ki gen anpil fri ki baze sou baz regilye. Pa rete tann jiskaske ou deja ansent. Anpil obstetrisyen rekòmande kòmanse yon sipleman asid folik omwen twa mwa anvan yo vin ansent.
Sa te di, anèzfal ka rive menm lè manman manje yon rejim pafè, kidonk li pa ka nesesèman anpeche epi li definitivman pa fòt nenpòt moun ki lè li rive. An reyalite, yon etid 2015 ki evalye prévalence de domaj tib neral tankou anesfèz nan Ewòp, te jwenn ke pa gen okenn rediksyon nan ensidan an nan domaj sa yo, malgre rekòmandasyon toupatou ogmante asid folik ki te an plas pou plizyè dekad.
Nan lòt men an, tou de ensidan an ak gravite a nan domaj tib epinyè neral (spina bifida) te parèt nan diminye nan rejyon nan mond lan nan ki manje se regilyèman sipleman ak asid folik.
Jenetik jenetik
Nou se jis kòmanse aprann nan mitasyon jèn ki ka ogmante risk pou yo anansezi. Pale ak yon konseye jenetik ka ede ou detèmine si eritaj ka jwe yon wòl. Men sa ki te di, yon modèl ereditè ka sèlman vle di ke gen yon predispozisyon pou domaj tib neral, men se pa ke chanjman sa yo lakòz domaj tib neral.
Lòt Faktè Risk
Lòt faktè ki ka jwe yon wòl nan devlopman anansphaly gen ladan sitiyasyon sosyoekonomik, estati edikasyon, laj matènèl, ak faktè anviwonman anplis asid folik.
Genyen kounye a yon ankèt kontinyèl nan eta Washington ki evalye yon gwoup ti bebe ki gen anèz ak kap chèche kòz posib, si sa yo ka jenetik (ki gen rapò ak varyant nan folik la asid chemen), ekspoze nan toksin anviwònman oswa okipasyonèl, ak plis ankò.
Risk la nan repetition
Paran ki gen yon timoun ki gen anansfali ka gen yon risk pou kat a dis pousan pou gen yon timoun ki afekte nan domaj tib neral nan yon gwosès nan lavni, byenke domaj la espesifik tib neral pa ka anensphaly. Doktè ka konseye pran dòz segondè nan asid folik anvan konsepsyon ankò epi yo ka rekòmande ke koup la ap travay avèk yon konseye jenetik kòm byen.
Ki sa ki fè apre yon dyagnostik
Desizyon an nan sa ki fè apre yon dyagnostik anansphaly ka kè-wrenching.
Anpil paran deside mete fen nan gwosès la apre yo fin resevwa yon dyagnostik anansfaly, konnen ke gen chans zewo ke ti bebe a ap viv. Fini gwosès la ka ede paran yo avanse pou pi devan epi kòmanse pwosesis la chagren. Tib neral yo se youn nan rezon ki fè gwosès la ka sispann pou rezon medikal .
Lòt paran ka gen kwayans relijye oswa lòt kwayans pèsonèl kont avòtman, epi yo ka chwazi pote gwosès la nan tèm ak konesans la plen ke ti bebe a pa pral viv pi plis pase kèk jou nan pifò.
Si ou ap fè fas a chwa trajik sa a, asire ou pran tan ou pran desizyon an epi fè sa ki santi bon pou ou ak patnè ou. Bay tèt ou plas pou ou gen lapenn ti bebe a .
Fè fas a lè ti bebe a dyagnostike
Li OK yo dwe fache, tris, oswa fè eksperyans nenpòt lòt santiman. Lopital ou ka gen konseye lapenn ki disponib, e gen anpil gwoup sipò ki disponib sou entènèt ki sib koup kap fè fas ak yon dyagnostik anansphaly. Gwoup sipò pou anèzfal yo gen tandans yo dwe adapte nan yon kou espesifik nan aksyon pou fè fas ak gwosès la - si wi ou non sa vle di sispann gwosès la oswa pote li nan tèm - kidonk ou ka bezwen gade toutotou jwenn youn nan ki pi byen adapte bezwen ou yo.
Pou fanmi ak zanmi paran
Si ou se yon manm fanmi oswa yon zanmi yon moun ki fè fas a yon gwosès ak anencephaly, moun ou renmen an ap bezwen tout sipò a ou ka bay. Nenpòt fòm pèt, si wi ou non sa vle di foskouch, stillbrith, oswa lanmò yon tibebe ki fèk fèt difisil, men anencephaly ajoute yon lòt dimansyon. Tande sou asid folik ak sa yo ka mennen paran yo blame tèt yo, ak apwòch yo posib yo emosyon chaje, tankou ap eseye fè chwa ki genyen ant pran yon vire dwat nan gwo dlo reken blan reken, oswa yon vire gòch nan yon rivyè kwokodil plen.
Kòm yon allusion trè itil, eseye PA pote moute sa ki lakòz posib nan anèzfal la ak yon sèl renmen ou. Kesyon sa yo enpòtan, men yo ta dwe kite ak moun ki ap fè rechèch sou sa ki lakòz yo, pa manman an chagren. Ou ka asire ke moun ou renmen yo te deja tòtire tèt yo ase ak kòz yo posib. Menm jan an tou, tanpri, pa pote sijè tankou risk pou yon domaj tib neral ka rive ankò. Moun ou renmen yo ap plenn, epi yo bezwen tan sa a pou fè fas ak gwo chagren yo jodi a.
Finalman, menm si ou ta fè yon chwa diferan si sa a te gwosès pwòp ou a, pou egzanp, si ou ta chwazi pou yo ale nan tèm ak moun ou renmen an ap chwazi yo mete fen, oswa si ou ta mete fen, men ou renmen youn ap chwazi ale nan tèm, sonje ke sa a se pa desizyon ou fè. Epi, èspere ke, ou pa janm bezwen pran desizyon sa a pou tèt ou, paske, jan nou byen konnen, moun souvan endike yo ta chwazi yon sèl tretman lè w ap gade yon kondisyon ki soti byen lwen, men chwazi yon apwòch diferan lè te fè fas ak desizyon an menm tèt yo nan lavi reyèl. Moun ou renmen yo bezwen fè chwa ki pi bon pou yo, pa yon lòt moun. Kèlkeswa chwa yo, yo bezwen sipò konplè ak swen ou.
Sous:
Barwon, S. Anencephaly: Yon ankèt kontinyèl nan Eta Washington. Ameriken Journal of Enfimyè . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Tandans tèm long nan prévalence de déchets defo neral nan Ewòp: etid popilasyon an. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemyoloji nan domaj yo Tib nèrmal nan Kashmir Valley. Journal of Neurosciences pedyatrik . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Yon Mutasyon Homozygous nan TRIM36 lakòz Autosomal Anencephaly ansent nan yon fanmi Endyen. Imèn molekilè jenetik . 2017 Jan 13. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).