Malerezman, fatal maladi kwomozòm sa a pa gen okenn tretman
Maladi jenetik ak kwomozòm ka gen yon enpak varye ak potansyèlman byen lwen sou sante yon ti bebe a. Efè yo ka anyen soti nan enkyetid sante grav nan ke yo te "enkonpatib ak lavi," sa vle di yon pronostik fatal.
Triploidy se yon maladi ki tonbe sou fen lèt espèk la. Majorite nan fetus ki gen triploidy mouri anvan nesans ak moun ki fè li nan tèm raman siviv sis premye mwa yo nan lavi.
Ki sa ki Triploidy vle di
Èt imen yo chak yo sipoze gen 46 kwomozòm (23 pè). Yon moun vin mwatye nan chak pè kwomozòm ki soti nan chak paran. Triploidy vle di ke yon ti bebe gen twa kopi chak kwomozòm nan chak selil, olye ke de, ki fè yon total de 69 kwomozòm. Triploidy ka lakòz swa nan yon ze sèl fètilize pa de espèm oswa nan yon erè nan divizyon selilè ki lakòz swa ze a oswa espèm la gen 46 kwomozòm nan moman an nan fètilizasyon.
Kalite
Pifò ka yo nan triploidy enplike "plen" triploidy, sa vle di tout selil kò a yo se menm afekte. Nan ka ki ra, triploidy la ka "mozayik," sa vle di kèk nan selil kò a gen twa kopi chak kwomozòm ak lòt moun yo gen yon seri nòmal nan 46 kwomozòm. Gen kèk prèv ke moun ki gen triploidy mozayik ka mwens afekte nan maladi a pase sa yo ki gen triploidy plen. Men, menm avèk triploidy mozayik, pronostik la se pa bon.
Relasyon nan Gwosès Pasyèl molè
Gen kèk gwosès ki afekte nan triploidy ap afekte tou pa yon molatididifòm pasyèl (gwosès pasyèl molèr ), sa vle di gen yon plasenta nòmal ki ka, nan ka ki ra, lakòz konplikasyon ki menase pou manman an. Sepandan, se pa tout ka triploidy pral yon gwosès molèr.
Gen kèk sispèk ke triploidy ki soti nan de espèm fèmantasyon yon ze sèl ka plis chans lakòz yon gwosès pasyèl molè pase triploidy ki enplike yon ze oswa espèm ki gen 46 kwomozòm depi nan kòmansman an. Men, sa pa te pwouve.
Dyagnostik
Triploidy ka dyagnostike atravè tès jenetik sèlman-sa vle di amnosentèz , tès san nan yon tibebe ki fèk fèt, oswa karyotipi nan tisi ki soti nan yon pèt gwosès. Tès depistaj tankou ultrason ak tès alfafetoprotein ka montre siy avètisman sou triploidy. Men, tès sa yo pa ka konfime yon dyagnostik nan triploidy. Nòmal nivo HCG segondè yo ka jwenn nan kèk gwosès ak triploidy, ak yon ultrason ka montre plasenta a karakteristik ki asosye ak yon gwosès pasyèl molèr.
Prognosis
Malerezman, triploidy se toujou fatal e pa gen okenn gerizon oswa tretman pou kondisyon an. Kòm mansyone pi wo a, prèske tout (plis pase 99%) nan ti bebe ki gen triploidy yo se miscarried oswa ki mouri. Nan moun ki fèt vivan, ki pi mouri nan èdtan yo oswa jou apre nesans. Yon ti ponyen ti bebe ak triploidy te viv senk mwa oswa pi long. Men, rapò sa yo se bagay ki ra, epi anjeneral, ti bebe yo ki siviv ankò gen triploidy mozayik, olye ke triploidy plen.
Ti bebe ki afekte yo anjeneral gen domaj nesans miltip ak restriksyon kwasans grav.
Risk la nan repetition
Chèchè yo pa jwenn okenn faktè risk idantifyab pou gen yon gwosès ki afekte pa triploidy. Menm matènèl laj pa sanble yo gen yon faktè risk. Yon ti kantite fanm ka gen miscarriages frekan ki afekte nan triploidy. Men, nan majorite ka, triploidy rive owaza epi se yon trajedi yon sèl-fwa ki pa repete nan gwosès nan lavni. Si ou te resevwa yon dyagnostik triploidy apre tès la nan tisi ki sòti nan yon foskouch oswa mortinatalite, chans yo nan li pase ankò yo mens.
Si ti bebe w la gen Triploidy
Yon anpil enfòmasyon konfizyon sou triploidy se deyò, kidonk si te ti bebe ou te dyagnostike ak kondisyon sa a pandan gwosès oswa kòm yon tibebe ki fèk fèt, ou gen anpil chans naje ak emosyon, ki gen ladan pèt sansasyon, konfizyon, ak chagren. Premye bagay ou bezwen konnen se ke ou pa t 'fè anyen ki lakòz sa a rive, epi pa gen anyen ki ta ka anpeche li nan k ap pase. Li pa bon pou ou lapenn (oswa pou santi nenpòt lòt bagay ou ka santi).
Si tibebe w la te dyagnostike ak triploidy atravè amniocentesis (ki anjeneral fèt ant 15 semèn ak semèn 20 nan gwosès), ou ap pwobableman ap mande si ou vle kontinye gwosès la. Sa a se yon chwa endividyèl ak ou dwe fè sa ki ap travay pou ou. Gen kèk fanm ki prefere mete fen nan gwosès ki gen dyagnostik fatal , tandiske lòt moun chwazi kontinye gwosès yo, menm si yo okouran de rezilta a te espere. (Remake byen ke si gwosès ou a afekte pa yon molatididifòm pasyèl , pa gen okenn chans pou ti bebe a fè li nan tèm ak ap fèt vivan. Doktè ou ap rekòmande revokasyon pou anpeche posib konplikasyon grav ki ta ka afekte sante ou.)
Si dyagnostik triplid la vini apre tibebe w la te deja fèt, se yon bon ide pou pale avèk yon konseye jenetik sou sa ou ta dwe atann, an tèm de pran swen ti bebe w la. Pifò nan tan an, tretman an rekòmande se bay swen konfò olye ke yo pouswiv entèvansyon entansif. Gen anpil gwoup sipò pou paran ti bebe ki gen twoub grav maladi kwomozòm, epi ou ka jwenn sa yo pou rekonfòte jan ou fè fas ak nouvèl sa a.
Sous:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Rezistans triplid nan orijin matènèl. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Depatman Sekirite Sosyete Eta Texas Dept. Defects Risk Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm