Sentèd Turner (Monosomi X) ak pèt gwosès yo souvan ki gen rapò. Sendwòm Turner se yon maladi kwomozòm kote yon ti fi oswa yon fanm gen yon sèl konplè X kwomozòm. (Paske se yon chromosome Y ki nesesè pou yon moun yo dwe gason, tout ti bebe ki gen sendwòm Turner yo se ti fi.) Menm si ti fi ki fèt ak sendwòm Turner anjeneral gen bon chans pou yon lavi nòmal, majorite ti bebe ki gen kondisyon yo pèdi foskouch oswa mòtèl .
Prevalans
Apeprè 1 nan chak 1,500 a 2,500 tibebe ki fenk fèt gen sendwòm Turner. Men, dapre rechèch, monosomi X a prezan nan apeprè 3 pousan nan tout konsèp, men sou 99 pousan nan ti bebe ki afekte yo se miscarried oswa ki mouri. Kondisyon an se te panse yo dwe yon faktè nan apeprè 15 pousan nan tout foskouch.
Kòz
Kòz la nan sendwòm Turner se yon erè nan divizyon selilè ki kite selil kò a ak yon sèl konplètman fonksyone X kwomozòm. Anjeneral, anòmal la deja prezan nan fètilizasyon, ki soti nan espèm nan oswa ze a. Nan kondisyon sa a rele sendwòm Mosaik Turner, sa vle di kèk nan selil kò a gen monosomi X pandan ke lòt moun gen kwomozòm nòmal, kòz la se yon erè nan divizyon selilè pandan devlopman trè bonè anbriyonik. Pa gen moun ki konnen ekzakteman ki sa ki lakòz erè divizyon selilè sa yo.
Dyagnostik
Sendwòm Turner ka revele kòm kòz la nan yon foskouch oswa mortinatal lè paran yo pouswiv tès kwomozòm apre pèt gwosès la.
Nan yon gwosès aktyèl, yon ultrason ka revele makè pou kondisyon an, men dyagnostik kapab fèt sèlman konfime ak tès jenetik tankou amniokentèz oswa CVS. E te gen kèk rapò sou positifs fo pou kondisyon an, menm avèk amniokentèz. Nan ti bebe ki fenk fèt, yo ka konfime dyagnostik la avèk yon tès san.
Menm si gwo risk pou foskouch pwobableman son pè, chèchè kwè ke majorite nan foskouch ki gen rapò ak sendwòm Turner rive nan premye trimès la. Depi lè tibebe a te rive nan pwen pou yo kalifye pou yon amniozantèz, chans yo nan pèt gwosès yo pa prèske kòm stupéfiants. Yon etid te jwenn ke 91% nan ti bebe yo dyagnostike atravè amniokentèz siviv nesans. Li ka inkonu yo aprann ke tibebe w la gen yon maladi kwomozòm, menm si, kidonk li se yon bon lide yo jwenn an kontak ak gwoup sipò oswa yon konseye jenetik yo prepare.
Prognosis
Malgre gwo risk pou yo foskouch ak mortinatalite, pronostik la an jeneral pou yon ti bebe ak Sendwòm Turner se byen lwen soti nan patisipasyon de patisipasyon apre nesans. Gen kèk pwoblèm sante komen ak karakteristik fizik, men ti fi ak sendwòm Turner anjeneral gen nòmal entèlijans san yo pa enfimite ki menase lavi epi yo ka mennen kè kontan lavi sante. Anpil pa menm jwenn ke yo gen maladi a jouk adilt.
Wòl nan Jenetik nan Rezilta
Si ou te pèdi yon ti bebe ak sendwòm Turner, li pa gen okenn dout konfizyon tande tout istwa fanm ki viv ak sendwòm Turner sou yon men, ak Lè sa a, nan lòt men an, doktè ou di ou ke sendwòm Turner te lakòz foskouch ou oswa mòtèl.
Verite a se ke doktè yo pa konplètman sèten poukisa anpil ti bebe ak sendwòm Turner yo se miscarried pandan ke lòt moun fè li nan gwosès san konplikasyon nan pi gwo.
Eksplikasyon ki pi posib la se ke gen yon faktè jenetik nan jwe. Li ta ka ke majorite nan ti bebe ki vin ansent ak sendwòm Turner yo manke jèn ki nesesè pou lavi, tandiske sa yo ki siviv gen yon seri konplè nan jèn, malgre gen sèlman yon sèl X kwomozòm. Gen kèk chèchè yo te teorize ke ti bebe ki siviv gwosès ak sendwòm Turner ka gen kèk nivo nan mozayik, omwen pandan gwosès bonè, ki pèmèt yo kontinye ap grandi ak devlope.
Kèlkeswa eksplikasyon an, si ou te pèdi yon ti bebe ak sendwòm Turner pou foskouch oswa mortinatalite, li nòmal e OK pou lapenn. Chans yo ki ba nan kondisyon an renouvlab nan yon gwosès nan lavni, men yon konseye jenetik ta dwe kapab ba ou plis enfòmasyon sou nenpòt enkyetid ou ka genyen si w ap planifye eseye ankò.
Sous:
Gravholt, CH et al. "Prenatal ak Postnatal Prevalans Sendwòm Turner a: Yon etid Rejis." BMJ 1996; 312: 16-21.
Ki te fèt, KR et al. "Mosaism nan 45, X Turner Sendwòm: Èske siviv nan gwosès bonè depann sou prezans nan de chromosom fè sèks?" Jenetik imen 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Pòl. "Sendwòm Turner a." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Orijin Paran nan nòmal Chromosomes X nan pasyan sendwòm Turner ak divès karyotip." Ameriken Journal of Jenetik Medikal Me 2002 111 (2): 134-139.