Aneuploidy se yon kondisyon nan ki yon selil gen yon nimewo kòrèk nan kwomozòm. Aneuploidies se yon kòz komen nan foskouch, espesyalman nan gwosès bonè.
Konprann Chromosomes
Pou konprann ki sa yon aneuploidy se, ou pral bezwen premye aprann sou kwomozòm. Chromosom se estrikti ki gen ADN nou yo. Yo sitiye nan nwayo a nan tout selil nou an.
Selil nòmal imen gen 46 kwomozòm ki gen 23 pè kwomozòm. Mwatye nan kwomozòm nou yo soti nan manman nou yo ak lòt mwatye a nan zansèt nou yo.
Premye 22 pè kwomozòm yo, ki rele otosom, se menm bagay la tou nan gason nan fi yo. Pè a 23rd konpoze de kwomozòm yo fè sèks. Nan fanm, koup sa a se de X kwomozòm. Nan gason, sa a pè se yon X ak Y kwomozòm.
Ki sa ki se yon Aneuploidy?
Nan aneuploidy, yon selil gen twa kopi yon kwomozòm an patikilye (rezilta 47 kwomozòm total) oswa yon kopi yon kwomozòm patikilye (sa ki lakòz 45 kwomozòm). Yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm rele yon trisomi; yon kopi ki manke yo rele yon monosomi.
Nenpòt chanjman nan kantite kwomozòm nan espèm oswa selil ze ka afekte rezilta yon gwosès. Gen kèk aneuploidies ka lakòz yon nesans ap viv, men lòt moun yo kapab letal nan premye trimès la ak pa janm ka mennen nan yon ti bebe solid.
Li estime ke plis pase 20 pousan nan gwosès ka gen yon aneuploidy.
Anpil nan sa yo gwosès yo pa solid ak Se poutèt sa pa pral lakòz yon ti bebe.
Anvan semèn dizyèm gwosès la, aneuploidies se kòz ki pi komen nan foskouch.
Kòz
Enfliyans anviwònman yo kapab lakòz anomali kwomozòm, men syantis kwè ke pifò ka rezilta aneiploidy soti nan erè o aza nan divizyon selilè.
Pifò nan tan an, menm lè tès kwomozòm apre yon foskouch montre tibebe a te afekte pa aneuploidy, aneuploidy la pa repete nan gwosès nan lavni.
Ki jan Trisomies Afekte Gwosès
Trisomies (yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm) yo pi komen pase monosomi (yon kopi ki manke). Pifò trisomi rezilta nan foskouch. An reyalite, yo responsab pou apeprè 35 pousan nan miscarriages.
Mwens pase yon pousan nan moun ki fèt ak trisomies. Gen efè sante enpòtan nan anomali kwomozòm nan moun sa yo.
Se sèlman yon trisomies kèk ka lakòz nesans ap viv. Ki pi komen an se trisomi 21, li te ye tankou Sendwòm Dawonn. De lòt trasomi otosomal (ki pa sèks kwomozòm) ki pafwa rezilta nan yon ti bebe yo trisomi 13 ak 18. Malerezman, tibebe ki fèt ak trisom sa yo anjeneral pa siviv.
Tibebe ki fèt ak trisomi kwomozòm sèten ka viv adilt. Gason ki fèt ak de (2) kwomozòm ak yon Y kwomozòm gen sendwòm Klinefelter a, ki pi komen aneuploidy a apre sendwòm Down. Gason yo ka siviv avèk yon sèl X ak de YRO kwomozòm ak fi ak twa X kwomozòm.
Kòm pou monosomi - opoze a nan trisomies - se sèlman yon rezilta nan nesans ap viv la.
Sa a se yon kwomozòm X X nan fanm, ke yo rekonèt kòm sendwòm Turner .
Konnen tou kòm: Aneuploidies, Trisomi, Monosomi, Chromosome anòmal
Sous:
Konbyen kwomozòm fè gen moun? Jenetik Referans Kay. US National Library of Medicine. 1 fevriye 2016.
Chromosomes Fèy Enfòmasyon. Nasyonal Jeni Rechèch Jeni Enstiti. 16 jen, 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomyalom chromosomal: Aneuploidies. Nati Edikasyon 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Fyék révoké. Lansè la.