Etranj jenetik ka mennen nan domaj oswa foskouch
Yon anòmal kwomozomal rive lè yon fetis gen swa nimewo ki kòrèk nan kwomozòm oswa kwomozòm ki yo estriktirèl defekte. Anomali sa yo ka tradwi nan devlopman domaj nesans, maladi tankou Sendwòm Dawonn, oswa foskouch.
Jèn konprann ak Chromosom
Se kò ou ki fòme selil yo. Nan mitan chak selil se yon nwayo, ak andedan nan nwayo a se kwomozòm.
Chromosom yo enpòtan paske yo gen jèn ki detèmine karakteristik fizik ou, kalite san ou, e menm ki jan ou santi ou ka maladi sèten.
Chak selil nan kò a tipikman gen 23 pè kwomozòm - 46 nan tout - chak nan yo ki gen apeprè 20,000 a 25,000 jèn. Mwatye nan kwomozòm ou soti nan ze nan manman ou ak mwatye soti nan espèm lan nan papa ou.
Nan 23 pèch kwomozòm yo, premye 22 pè yo rele otomobil yo. Final de kwomozòm yo, pandan se tan, yo rele allosomes. Epitou li te ye kòm kwomozòm fè sèks, allosomes detèmine sèks yon moun nan ak karakteristik seksyèl. Yon fi gen de X kwomozòm (XX) pandan y ap yon gason gen yon X ak Y kwomozòm (XY).
Chromosomal anomali ak foskouch
Anomali Chromosomal yo se youn nan kòz prensipal la nan foskouch pandan premye trimès la. Nan foskouch bonè, erè kwomozomal yo ka anpeche yon fetis soti nan devlope nòmalman.
Lè sa rive, sistèm iminitè a pral souvan reponn pa natirèlman tèmine gwosès la.
Rechèch sijere ke anomali kwomozomik yo dèyè 60 a 70 pousan nan fatra premye fwa. Nan pifò ka yo, erè a se yon anomali o aza, ak fanm lan pral ale nan gen yon nòmal gwosès ki vin apre.
Yon siyifikatif kantite foskouch yo ki te koze pa yon kalite maladi kote gen twa kopi yon kwomozòm olye pou yo de. Sa a te rele yon trisomi. Men kèk egzanp trisomi 16 ak trisomi 9 , ki ansanm kont pou apeprè 13 pousan nan tout miskri premye-trimès.
Nan lòt ka yo, yon anòmal kwomozòm ka mennen nan yon kondisyon ki ra rele yon gwosès molèr . Pandan yon gwosès molèr, tisi ki te vle di yo fòme nan yon fetis olye vin yon kwasans nòmal sou matris la. Gen de kalite gwosès molèr:
- Yon gwosès konplè molar ki te koze lè ze a pa gen okenn enfòmasyon jenetik. Li devlope yon plasenta ki sanble yon grap rezen san yon fetis akonpaye.
- Yon gwosès pasyèl molar k ap pase lè yon ze fètilize pa de espèm. Li lakòz devlopman yon anbriyon ki grav malforme epi anjeneral pa siviv.
Down Syndrome ak lòt anomali Chromosomal
Youn nan maladi kwomozom ki pi byen konnen se sendwòm Dawonn ki koze pa yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm ki rele kwomozòm 21. Se pou rezon sa a nou menm tou nou refere a maladi a kòm trisomi 21.
Gen kèk nan karakteristik yo komen nan Sendwòm Dawonn yo se ti wo, yon pant anlè je yo, ton nan misk ki ba, ak yon pli byen fon atravè mitan an nan palmis la.
Yon sèl soti nan chak 691 ti bebe nan peyi Etazini an fèt ak Sendwòm Dawonn.
Rezon ki fè la pou maladi a nan pa totalman klè, men syantis yo te note, pami lòt bagay, yon lyen komen ant laj pi gran matènèl ak yon devlopman nan sendwòm lan. Risk yo te montre ogmante eksponansyèlman kòm yon laj fanm, ki soti nan yon sèl nan 1,500 nan laj 20 a youn nan 50 pa laj 43.
Anplis de trisomi 21, gen lòt maladi ki gen rapò ak prezans yon kwomozòm siplemantè. Chèf nan mitan yo:
- Trisomi 18, ke yo rele tou sendwòm Edwards, fèt nan youn nan chak 2.500 gwosès ak sou youn nan chak 6,000 nesans nan peyi Etazini. Maladi sa a karakterize pa pwa nesans ki ba, yon ti tèt ki pa gen fòm, ak lòt domaj ògàn ki menase lavi. Sendwòm Edwards pa gen okenn tretman ak anjeneral fatal anvan nesans oswa nan premye ane nan lavi.
- Trisomi 13, ke yo rele tou sendwòm Patau, ka lakòz gwo andikap entelektyèl kòm byen ke domaj kè, je soudevelope, dwèt siplemantè oswa zòtèy, yon lèv fann, ak sèvo oswa anomali kòd epinyè. Syndrome Patau rive nan youn nan chak 16,000 nesans, ak tibebe anjeneral mouri nan premye jou yo oswa semèn nan lavi yo.
- Klinefelter sendwòm, ke yo rele tou sendwòm XXY, se rezilta yon kwomozòm X anplis nan gason. Li se asosye ak pousantaj segondè nan esterilite ak malfonksyònman seksyèl. Li anjeneral ale inapèsi jiskaske kwasans lè li se karakterize pa misk fèb, wo wo, ti cheve kò, ak ti jenitalia.
Nan kontras, adisyon a nan yon Y siplemantè nan gason (XYY) oswa yon X siplemantè nan fanm (XXX) pa lakòz nan nenpòt karakteristik espesifik fizik oswa enkyetid sante. Pandan ke kèk nan timoun sa yo ka aprann difikilte yo, yo tipikman devlope nòmalman epi yo kapab vin ansent timoun yo.
Tès Chromosomal
Nan direksyon premye trimès ou an, ou ka chwazi gen yon tès depistaj ki ka ba ou pwobabilite tibebe w la ki gen yon anòmal kwomozomal. Tès la baze sou laj ou epi li ka gen ladan yon ultrason, tès san, amniokentèz , ak lòt egzamen minimal anvayisan. Li anjeneral fèt alantou semèn 15 nan gwosès ou.
> Sous:
> Enstiti Nasyonal Jenetik Rechèch Enstiti: Enstiti Nasyonal Sante. "Anomali Chromosomal." Bethesda, Maryland; mete ajou 6 janvye, 2016.