Gen karyotipi jenetik - ke yo rekonèt kòm analiz kwomozòm - se tès ki ka revele sèten anomali jenetik. Li ka itilize yo konfime oswa dyagnostike yon maladi jenetik oswa maladi. Oswa, tès la ka revele ke yon koup ki nan risk pou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik oswa kwomozomal.
Pou egzanp, karyotipaj ka revele ke patnè gason an gen sendwòm Klinefelter, yon maladi jenetik souvan pa dyagnostike jiskaske yon nonm eksperyans lakòz .
Gason ak sendwòm Klinefelter gen yon kwomozòm X anplis nan ADN yo (olye pou yo te sèlman XY yo se XXY), epi yo tipikman arid.
Doktè ou ka rekòmande karyotiping jenetik si:
- Ou te kapab vin ansent pou plis pase yon ane .
- Ou te eksperyans de oswa plis miscarriages youn apre lòt.
- Ou te fè eksperyans yon nesans ki fèt toudenkou.
- Patnè gason an pa gen okenn espèm nan espèm semans li oswa yon konte espèm ba anpil. (Epitou li te ye tankou azospermia oswa grav oligozoospermia.)
- Te patnè nan fi te dyagnostike ak malfonksyònman prensipal ovè. (Epitou li te ye kòm POI, ensifizans ovè prensipal, oswa POF, twò bonè ovè.)
Ka jenetik karyotipaj dwe mande anvan yo resevwa asistans teknoloji repwodiktif, tankou IUI oswa IVF. Sa a se laverite espesyalman pou moun ki konsidere IVF ak ICSI , ki ogmante risk pou yo pase sou lakòz gason ak kèk maladi jenetik.
Ki jan yo fè tès la
Pou marye infertile, se tès la anjeneral fè atravè yon san trase, ki soti nan tou de patnè a gason ak fi.
Echantiyon san yo Lè sa a, trete nan yon laboratwa.
Selil echantiyon san yo mete nan yon veso espesyal pou ankouraje yo grandi. Yon fwa selil yo rive nan yon etap patikilye nan kwasans, selil yo tache ak etidye anba yon mikwoskòp.
Laboratwa laboratwa a evalye gwosè ak fòmil selil yo. Yo menm tou yo pran yon foto nan selil yo ak konte kantite kwomozòm nan selil yo.
Foto a espesyalize pèmèt aranjman yo kwomozòm yo dwe evalye.
Poukisa yo ka Rekòmande Jenetik Konsèy Anvan Tretman Fertility
Tès jenetik ka jwenn kòz la pou lakòz ou oswa pèt repete. Lè ou konnen poukisa ou pa ka ansent, oswa poukisa ou kenbe miscarrying, ka ede doktè ou rekòmande opsyon ki pi bon tretman .
Yon lòt rezon pou fè tès jenetik anvan tretman fètilite se pou fè pou evite pase sou yon domaj nesans jenetik nan yon timoun nan lavni.
Gen kèk mitasyon jenetik ka lakòz lakòz lè li prezan nan yon sèl paran, men, lè tou de paran yo pote mitasyon an, yo ka pase sou pitit yo yon kondisyon siyifikatif jenetik.
Pou egzanp, CFTR mitasyon mitasyon ki asosye ak kèk kalite lakòz gason. Li se tou ki asosye avèk yon kondisyon grav, fibwoz sistik.
Si jis papa a gen yon mutasyon CFTR jèn, gen yon risk pou pase sou lakòz gason li bay pitit li a. Si tou de papa ak manman yo se transpòtè nan yon mitasyon jèn CFTR, gen yon 1 nan 4 chans yo pral gen yon timoun ki gen fibwoz sistik.
Si yon koup te konsidere IVF ak ICSI, risk pou yo pase sou yon kondisyon jenetik se pi wo pase li se ak IVF regilye oswa ak KONSEPSYON natirèl.
Sa a se paske ak IVF regilye, espèm yo mete nan yon plat petri ak yon ze, ak "pi fò" espèm nan ranport.
Avèk IVF-ICSI, yo chwazi yon espèm sèl ak enjeksyon dirèkteman nan ze a. Chans yo nan yon jenetikman "pi fèb" espèm fèmantasyon yon ze se pi wo nan sitiyasyon sa a. Sa a ogmante risk pou pase sou kèk pwoblèm jenetik.
Opsyon si ou gen yon gwo risk jenetik
Opsyon ou yo pral depann de sa ki risk jenetik w ap fè fas a.
Nan kèk ka, dyagnostik la nan yon pwoblèm jenetik oswa risk ka ...
- konfime oswa ede fè yon dyagnostik enfeksyon espesyal
- ogmante risk pou yo foskouch oswa mortinatalite
- Ogmante risk pou ou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik espesifik
- ogmante risk ou pou pase sou lakòz gason oswa fi pou pitit ou a
Yon konseye jenetik ta dwe revize rezilta ou avèk ou.
Anjeneral, opsyon ou yo ka gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:
Add preyplantasyon jenetik jenetik (PGD ) nan tretman IVF ou a. Avèk PGD, yon anbriyon devlope gen yon sèl selil retire yo teste pou mitasyon jenetik. (Retire selil sa a pa fè mal anbriyon an.) Lè sa a, anbriyon ki pi an sante yo ka transfere.
Moun ki gen domaj jenetik - anpil nan yo ki ka pa janm siviv de tout fason - yo abandone.
PGD ka redwi risk pou yo foskouch bonè epi li ka diminye risk pou sèten domaj jenetik. Men, menm avèk PGD, yon gwosès ak timoun pa garanti yo dwe 100% jenetikman an sante. Ou ka toujou miscarry menm avèk PGD.
Gen kèk ki etikman oswa relijyon te opoze ak tès PGD.
Chwazi pou yo bliye IVF-ICSI . Anjeneral, lè ze ak espèm yo mete ansanm, se sèlman espèm nan senm jere yo antre ak fekonde yon ze. Seleksyon natirèl elimine espèm lan pi fèb, ki kapab tou jenetikman defekte espèm.
Avèk IVF ak ICSI, espèm yo dirèkteman sou fòm piki nan yon ze. Seleksyon natirèl pa ka pran plas. Sa ka ogmante risk pou pase sou mitasyon jenetik.
Ou ka deside pa pran risk la epi evite IVF-ICSI. Olye de sa, ou ka ...
- eseye IVF regilye (menm si li ka gen yon to siksè pi ba pou ou)
- sispann tretman
- chwazi yon espèm oswa anbriyon donatè olye
Kontinye ak tretman , neglijans risk pou ogmante pase yon kondisyon jenetik oswa lakòz gason pou pitit ou a.
Lè ou riske pou pase yon kondisyon se pa yon garanti ou pral .
Pale ak yon konseye jenetik pou ou ka pran yon desizyon enfòme.
Chwazi yo sèvi ak yon donatè espèm, donatè ze, oswa anbriyon donatè. Natirèlman, menm donatè gamèt ka pote domaj jenetik. Donatè yo anjeneral tès depistaj, men pa gen okenn chwa ki riske gratis.
Si w ap chwazi yon ze oswa espèm donatè, li enpòtan donatè a teste pou maladi jenetik la ou nan risk pou pase.
Kontinye adopsyon oswa yon lavi timoun. Apre ou fin resevwa rezilta egzamen jenetik, gen kèk marye deside adopte. Gen lòt ki deside sispann eseye fè yon timoun epi y ap viv yon lavi timoun.
Konsiderasyon emosyonèl ak konsèy jenetik
Resevwa rezilta yo nan yon karyotiping jenetik ka emosyonèl ak difisil.
Pafwa, rezilta yo ka ede w fè chwa sou tretman ou. Lòt fwa, pa gen anpil ki ka fè ak enfòmasyon an. Sa ka lakòz emosyonèl, san okenn kòz reyèl.
Kwayans relijye ou yo ka limite tou kijan konsèy jenetik ki itil pou ou.
Li enpòtan ou konprann ki sa konsèy jenetik enfòmasyon ap ba ou e si ou ka menm aji sou li anvan ou ale nan tès yo.
Anvan ou dakò pou fè tès, mande pou pale ak yon konseye jenetik. Yo ka eksplike avantaj yo ak dezavantaj nan tès ak ede w deside si tès fè sans pou ou ak patnè ou.
Epitou, asire w ke ou pral gen yon konseye jenetik ki disponib pou diskite sou rezilta yo.
Sous:
CFTR: Jèn. Jenetik Referans Kay. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrosis sikstik: Premye tès depistaj ak dyagnostik. FAQ171, fevriye 2016. ACOG.org. Aksè sou 18 fevriye 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and- Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Faktè risk jenetik nan gason ansent ki gen oligozoospermia grav ak azospermya." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Giyouoli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Gid pou itilizasyon ki apwopriye a nan tès jenetik nan marye infertile. " Journal Ewopeyen an Jenetik Imèn . Me 2002, Volim 10, Nimewo 5, Paj 303-312.
Karyotiping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter sendwòm. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preyplantasyon jenetik dyagnostik siyifikativman amelyore rezilta gwosès la nan transpòtè translocation ak yon istwa nan foskouch retrèt ak gwosès san siksè." Reprod Biomed Online . 2006 Dez; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anomali Chromosomal ak devlopman anbriyon nan marye foskouch repete." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.