Poukisa Gen kèk Syantis Doubt yon Asosyasyon ki egziste
Ogmante konsantrasyon yo te mete sou yon bagay yo rele mitasyon jenetik MTHFR ak asosyasyon li yo ak yon lame nan kondisyon sante nòmal, kèk nan yo ki fòtman sipòte ak lòt moun nan yo ki spéculatif nan pi bon.
Nan dènye ane yo, yon ti ponyen nan syantis yo te sijere ke mitasyon an te kapab trè byen eksplike poukisa fanm sèten gen foskouch retrèt .
Pandan ke teyori a se byen lwen soti nan definitif, li pote nan dokiman Pwen Enpòtan an wòl nan jenetik ka jwe nan foskouch san rezon, si sèlman nan pati.
Eksplike mutasyon MTHFR a
Mitasyon MTHFR a se yon anomali nan kodaj jenetik yon moun ki entèfere ak kapasite kò a yo pwodwi nan anzim MTHFR. Anzyòm nan MTHFR, nan vire, se pwodui chimik ki pwodui nan kò a byen metabolize asid folik (vitamin B9) .
Mank ki kapab lakòz anzim ka lakòz yon pwoblèm lame. Pi grav la gen tandans rive nan moun ki te eritye mutasyon an MTHFR soti nan tou de paran yo (yon karakteristik refere yo kòm homozygosity), pandan y ap moun ki eritye yon jèn (heterozygosity) ka gen kèk, si genyen, pwoblèm remakab. Èske w gen mitasyon MTHFR a pa vle di ke ou pral jwenn yon maladi sèten; li tou senpleman ogmante risk jeneral ou.
Kèk nan pwoblèm sante yo ki souvan lye nan mitasyon MTHFR yo enkli:
- Homocystinuria, yon maladi nan ki kò a ki pi piti kapab pwosesis homocysteine, souvan ki mennen nan pwoblèm nan je, nòmal san kayo, anomali skelèt, ak pwoblèm mantal
- Anencephaly , yon domaj nesans ki karakterize pa pati ki manke oswa enkonplèt fòme nan sèvo a oswa zo bwa tèt
- Spina bifida, fòmasyon an enkonplè nan zo alantou kòd la epinyè
- Odyann ki gen rapò ak pèt tande
Lòt etid yo te lye mitasyon MTHFR a nan maladi kè, konjesyon serebral, tansyon wo, preeklanpsi (tansyon wo pandan gwosès), glokòm, maladi sikyatrik, ak sèten kalite kansè. Pifò nan syans sa yo yo te lajman melanje. ak asosyasyon yo te jwenn nan kèk, men se pa nan lòt moun.
Tout te di, mitasyon MTHFR jenetik yo jistis komen, ak prèske mwatye popilasyon an US chans yo dwe omwen heterozygous pou mitasyon an.
MTHFR ak foskouch risk
Paske prèv aktyèl la pou blesi sipòte, gen anpil syantis ki defye nosyon a ki foskouch ak mutasyon an MTHFR yo yon jan kanmenm lye. Moun ki sipòte ipotèz la fè sa ki baze sou ensidans la ogmante nan foskouch nan mitan fanm ki gen yon Variant espesifik ke yo rekonèt kòm mitasyon MTHFR C677T a.
Kle agiman an se wòl la ki homocysteine yo kwè yo jwe. Homocysteine se asid amine natirèlman pwodwi pa kò a ki ede nan metabolis nan vitamin B. Nan prezans nan mitasyon C677T a, homocysteine pa ka efektivman resikle ak kòmanse akimile nan san an. Lè sa rive, li ka mennen nan yon kondisyon enflamatwa ki rele homocysteenemi ki se yon faktè risk li te ye pou maladi atè kowonè.
Moun ki sipòte teyori a te sijere ke homocysteinemia ka lakòz fòmasyon nan boul ti san ki bloke koule nan nitrisyon nan plasenta a, esansyèlman mouri grangou fetis la ak lakòz yon avòtman espontane . Li se yon teyori trè kontwovèsyal ak yon sèl pou ki gen vrèman se pa nenpòt prèv difisil.
Avèk ke yo te di, anpil fanm ki gen foskouch retabli ap teste pozitif pou mitasyon MTHFR la. Kòm sa yo, kèk doktè te andose itilize nan anti-kayo dwòg tankou èrparin ak ba-dòz aspirin diminye risk pou yo boul nan san. Lòt moun rekòmande dòz segondè nan asid folik ak lòt vitamin B, kwè ke ka bay homocysteen yon sib ak wout pa ki dwe elimine nan kò a.
Pandan ke pa gen okenn prèv ke nenpòt nan mezi sa yo ap diminye risk pou yo foskouch, gen tou prèv ti kras sijere ki pral fè nenpòt ki mal.
Yon Pawòl ki soti nan Trèwell
Yon deba kontinye raj tankou enpak MIFFR mitasyon an sou gwosès, yon konsèy 2013 nan kolèj Ameriken pou Obstetricians ak jinekolog te deklare ke prèv aktyèl konsènan pwoblèm nan se swa "limite" oswa "konsistan" ak konseye kont lè l sèvi avèk yon jenetik MTHFR analiz oswa jèn tès homocysteine kòm yon pati nan yon egzamen prenatal woutin .
> Sous:
> Ameriken College of Obstetricians ak jinekolog. "ACOG Pratike Bilten No 138: inofité thrombophilias nan gwosès la." Franse jnekol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; ak Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reduktaz polimorphisms jèn ak pèdi pèt gwosès nan peyi Lachin: yon revizyon sistematik ak meta-analiz." Arch jnekol fwi . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.